...己糖激酶缺陷症 己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。...
...烟酰胺腺嘌呤二核苷酸辅酶(NAD)是一种辅酶，既作为帮助体内生物酶合成的参与者，同时又是其他酶工作必不可少的组成成分。NAD控制着胆固醇水平，并能防止糙皮病(即烟酸缺乏症，是一种以红色皮肤损害、皮炎和智力低下甚至痴呆为主要表现的病症)的发生。...
...能量代谢，这种现象的临床意义一旦确定，则可以在严格的血液学监护下应用水杨酸盐。还观察到患严重PK缺乏症的女性病人应用口服避孕药时溶血增加。 4.异基因骨髓移植(Allo-BMT)或外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)或脐血移植PK缺乏症所致...
...免疫缺陷或联合免疫缺陷。本症属体液免疫缺陷性疾病，应注意与其他体液免疫缺陷病相鉴别，如先天性低丙种球蛋白血症、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症及选择性IgM缺乏症等。血清IgA定量测定，IgA<0.05g/L提示为IgA缺乏症，同时SIgA缺乏...
...(一)发病原因 病因为维生素K缺乏。维生素K缺乏的原因有： 1.维生素K储存量低 由于维生维生素K经过胎盘的通透性差，孕母维生素K很少进入胎儿体内，孕母维生素K只有10%可通过胎盘达到胎儿，胎儿维生素K贮量少，故婴儿出生时血中维生素K水平...
...(一)发病原因 病因为维生素K缺乏。维生素K缺乏的原因有： 1.维生素K储存量低 由于维生维生素K经过胎盘的通透性差，孕母维生素K很少进入胎儿体内，孕母维生素K只有10%可通过胎盘达到胎儿，胎儿维生素K贮量少，故婴儿出生时血中维生素K水平...
...呕吐物多为鲜血，可不混杂其他成分。早期出血量不多且无重要脏器出血时，小儿一般情况良好。迟发性维生素K缺乏症，常见于新生儿长期用抗生素、胃肠道外营养或母亲偏食而由母乳喂养的婴儿。发现出血即投予维生素K1 5～10mg静脉或肌内注射，输新鲜全血或...
...直肠癌等。（4）肛门疾病 痔、肛裂、肛瘘等。3．其它疾病（1）急性传染病与寄生虫病 如急性细菌性痢疾、阿米巴痢疾、流行性出血热、重症肝炎、伤寒与副伤寒、钩端螺旋体病、钩虫病等。（2）血液病 同呕血（3）维生素缺乏症 维生素C缺乏症、维生素K...
...补充不足有可能使血钾进一步升高。 6. 先天性原发性醛固酮缺乏症失水、失钠严重者可发生肾上腺危象，补充钠盐是扩充血容量、纠正休克的重要措施，在快速大量补液的过程中应密切注意病情的变化，以防止发生肺水肿。 (二)预后 目前对于假性醛固酮缺乏症...
...低醛固酮血症,醛固酮减少症,醛固酮缺乏 醛固酮缺乏症(aldosterone deficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种...
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