1922年，首先由Stevens和Johnson对 史-约综合征 即“ Stevens-Johnson综合征 ”进行了详细地描述。该 综合征 是一种累及 皮肤 和 黏膜 的急性 水疱 病变。 史-约综合征的病因 (一)发病原因 Stevens-Johnson综合征 的发生与多种因素有关，如全身用药、局部用药、 感染 、 恶性肿瘤 和 胶原 血管 性 疾病 等...
抗磷脂综合征 分类系统及外部资源 ICD - 10 D 68.8 (ILDS D68.810) ICD - 9 ICD9 289.81 OMIM 107320 DiseasesDB 775 eMedicine med/2923 MeSH D016736 抗磷脂综合征 （ 英语： Antiphospholipid syndrome ， APS 或 APLS ）...
巴特综合征 即Bartter 综合征 ，已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几...
Plummer-Vinson 综合征 又称Paterson-Kelly综合征或 缺铁性吞咽困难 ，以 缺铁性贫血 、 吞咽困难 和 舌炎 为主要表现，好发于30～50岁的白种妇女性，男性少见，中国人罕见。 病因学 缺铁是本症的最基本的原因，好发于偏食者，但因缺铁性贫血患者并不都有吞咽困难，故缺铁并非唯一的原因，可能还与B族 维生素缺乏 、体质、种族及家族等因...
...染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的 疾病 称为脆性 X 染色体 综合征 ( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8...
回盲瓣综合征 （ileocecal valve syndrome） 又名回盲 括约肌 综合征 。系指由各种原因所致的 回盲瓣 非特异性 水肿 而言。 临床表现 为反复 腹泻 、右下腹疼痛及 体重减轻 。青壮年男性及 肥胖 女性多见。如回盲瓣与突出的 回肠 粘膜一起脱入 盲肠 ，可称回盲瓣脱垂综合征（ileocecal valve prolapse syndr...
腹肌缺如综合征 英文名称 Orbinsky Syndrome 药物疗法 腹部 整形术； 腹带 固定； 睾丸固定术 ； 睾丸 自体移植术 ； 肾移植 ； 泌尿系统 重建术；腹壁开口术 基本概述 腹肌缺如综合征（Orbinsky Syndrome）为 腹肌 发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和 心脏 等器官的 畸形 。 治疗措施 内科 治疗 主要是预防 呼吸...
侧卧位测量成年人平均 脑脊液 压力超过1.96kPa(相当200mmH2O)时，即为 颅内压增高 。 颅内高压综合征 (intracranial hypertension)是由多种原因造成颅内容物的总容积增加，或由 先天性畸形 造成 颅腔 容积狭小时， 颅内压 力增高并超出其 代偿 范围，继而出现的一种常见的 神经系统 综合征 ，又称颅内压增高(increa...
骨髓-胰腺综合征 又称为Pearson 综合征 ，是一种 线粒体病 ，由于 线粒体 DNA 的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。 骨髓-胰腺综合征的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传， 红细胞 酶缺陷。 (二)发病机制 是由于 线粒体 DNA 的重大缺乏或重排所致。 骨髓-胰腺综合征的症状 临床特点除出生不久即发现 贫血 ，还有 胰腺 外分...
由于 肛提肌 痉挛 引起的发作性 直肠疼痛 。肛部短暂性 疼痛 ( 直肠 的短暂性疼痛)和尾部疼痛(尾部区域的疼痛)是 肛提肌综合征 的变型，男，女都可发生。疼痛多与 排便 无关，一次发作持续20分钟，可与坐位有关，也可自行发生，并可能使患者从睡眠中痛醒。疼痛常被描述为相当于在直肠高位的不明疼痛。 肛门 排气或排便后 肛门疼痛 不能缓解，且在数分钟内自行缓解...
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