...突变的现象，而符合临床医师过去的检查标准，反而是brca2基因出问题。 这个结果很让临床医师感到意外，因为过去的证据证明brca-1出问题，病人多属于不受控制的恶性肿瘤，而这次的结果却指出，即使肿瘤还很小，只要早期诊断出brca-2基因突变了...
...丙酮酸增高，凝血酶原降低，CK升高，婴幼儿常出现低血糖。 ③除外其他疾病：除外其他类似疾病，如急性中毒、遗传代谢病、暴发性肝炎等。 如符合上述临床诊断标准而未做肝活体组织检查或尸检者称为临床诊断的RS（CRS）。 （2）确诊的RS（DRS）：...
...胶质细胞瘤（0.9%），但本组资料统计以胶质母细胞瘤占首位。 （二）发病机制 肿瘤弥漫性生长，与脑组织间无边界，皮质也广泛受累。肿瘤细胞类似纤维型星形细胞瘤，但分化程度不同，有胶质母细胞瘤成分。可合并结节性硬化、多发性硬化和神经纤维瘤病。...
...诊断】 1.髌骨压磨试验：检查时使髌骨与其相对的股骨髁间关节面互相挤压研磨或上下左右滑动，有粗糙的磨擦感、磨擦声和疼痛不适；或检查者一手用力将髌骨推向一侧，另一手拇指按压髌骨边缘后面可引起疼痛。 2.单腿下蹲试验：病人单腿持重，逐渐下蹲到...
...诊断 于1973年列入WHO卵巢肿瘤分类中，多年来对其诊断标准一直有争议，近年来发生了一些变化，并逐渐趋于统一，以组织病理学诊断标准为诊断标准。 WHO（1999）卵巢交界性肿瘤的基本诊断标准为： ①交界性肿瘤细胞核异常及有丝分裂象介于该...
...特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、...
...红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。...
...根据起病形式和临床特点，诊断并不困难。本病应与中枢性面瘫，急性感染性多发性神经根炎引起的面神经麻痹，以及后颅窝炎症、肿瘤所致的面神经麻痹等相鉴别。 周围性与中枢性面瘫的鉴别： 周围性与中枢性面瘫的鉴别瘫痪明显者一目了然，极轻者鉴别困难。...
...诊断要点 月经不调的症状与诊断要点 怎样从气色看出女人月经失调？ 怎样判断是否是月经不调 月经不调是什么诊断依据 如何判断月经不调 月经失调诊断注意哪些点 月经不调诊断鉴别如何进行 月经不调的诊断包括哪些项目 衡量月经不调的标准是什么 女性...
...诊断 根据临床特征及病理变化，本病诊断不难。临床上损害发展缓慢，边缘呈珍珠状或堤状隆起，一般没有炎症反应，多发生于面部和颈部是其特点。通常早期的基底细胞瘤难与老年性皮脂腺增生、角化棘皮瘤、鳞癌、寻常疣及传染性软疣鉴别，色素性基底细胞瘤有时...
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