...症状体征： 食管受累表现吞咽困难烧心多伴有呕吐胸骨后或上腹部饱胀感由于食管下括约肌闭合不能以及食管清除能力减退像贲门失弛缓症一样硬皮病产生缓慢的进行性液体和固体食物咽下困难由于严重的胃食管反流烧心症状十分显著 硬皮病合并典型食管受累患者...
...一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。本病为携带者，一般不发病，有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。 性联遗传寻常：较少见。由于本病的基因在x染色体上，故...
...或桥本氏病等自身免疫性疾病，有可能会遗传，但大多会生1个健康的孩子的。现在生孩子后会有甲状腺疾病筛查检查，即使有病，如能及时发现，孩子得到及时治疗就行。 桥本氏甲减会遗传，但有的甲减如果是由于合成甲状腺激素某个环节上障碍所引起，有的也有...
...一、体细胞突变肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌...
...1．两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其...
...30.1.1 营养素与进化和遗传器官的功能与物质代谢与遗传有关，这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素，占人体体重60～70%。缺水就会影响全身组织与细胞的功能，甚至危及生命。为了保证身体不缺水，一方面通过神经肌肉的活动而喝水，...
...1.小汗腺 成人皮肤小汗腺有200~500万个，平均每平方厘米有143至339个。手足掌最多，每平方厘米约有620个，大腿部最少每平方厘米只有120个。小汗腺的活动受交感神经支配，主要是胆碱能纤维。实验证明，局部注射乙酸胆碱可引起小汗腺...
...机体对某种抗原物质是否产生应答以及应答的强弱是受遗传控制的。控制免疫应答的基因称为Ir基因。小鼠Ir基因位于H-2Ⅰ区内。人的Ir基因定位目前尚无直接证据，但一般认为也位于HLA-Ⅱ类等位基因的个体，其对特定抗原的免疫应答能力各异。...
...雀斑是一种有遗传倾向的皮肤病。一般幼年发病，皮疹表现为圆形，卵圆形或不规则棕色色素沉着斑。一般在 0.5 厘米以下，多为针头至米粒大小，呈点状分布，数目多少不等。最常见于面部，特别是鼻和两颊，亦见于身体其他部位，但不发生于非暴露区。日光的...
...1.HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代，其遗传示意图见图6-6。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号；1、2、3是HLA-A抗原，?为末检出HLA-A抗原；5、7、8、12是HLA-B抗原。基因频率和基因平衡...
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