...病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化...
...表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓）和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性...
...真两性体 两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体...
...残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型（图6－6）。图6－6 Turner综合征的一种核型 46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育（6）Klinefelter综合征：又称先天性睾丸...
...子宫是女性孕育生命的摇篮也是女性最重要的器官之一，如果女性的子宫发育异常那么对于女性来说就不仅仅是身体上的伤害还有心理和家庭的伤害.所以呵护好子宫对女性的健康与成长有着重要的意义。那么如何才能更好的保护子宫预防子宫发育异常呢? 儿童期：...
...最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和...
...不能解除病人痛苦者，可考虑手术。如为痛经，亦可考虑手术切除畸形子宫。如因子宫畸形引起流产、早产，可按不同畸形情况分别采取相应手术。 子宫发育异常治疗方法要根据不同的证型，不同类型的子宫发育异常，治疗方法不一样，疾病只有开展针对性治疗才能够取得...
...一是泌尿生殖系统感染所致的精液异常,如各类细菌、病毒、支原体、寄生虫、结核菌、淋球菌等引起的泌尿生殖道炎症;二是内分泌功能紊乱所致的精液异常,如下丘脑—垂体—睾丸轴的功能下降、甲减、甲亢等;三是精索静脉曲张所致的精液异常;四是先天性...
...又分为“先天性无精子症”和“阻塞性无精子症”两种，前者指睾丸生精细胞萎缩、退化，不能生成精子;后者指睾丸能产生精子，但输精管阻塞而不能排出精子。 3.死精子症：精液中精子成活率减少，精液检查中发现死精子超过40%者为死精子症，亦称死精子...
...非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。 (三)青春期提前 青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性...
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