(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。 不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同，提示该疾病有不同的基因表达...
卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（lecihin:cholesterolacyl transferase,LCAT）由肝脏合成释放入血液中，是一种在血浆中起催化作用的酶，其作用是将HDL的卵磷脂的C 2 位不饱和脂肪酸转移给游离胆固醇，生成溶血卵磷脂和胆固醇脂。血浆胆固醇中几乎70%～80%是胆固醇酯，均是LCAT催化生成所致。LACT常与HDL结合在一起，在HDL颗...
抗磷脂抗体综合征 的临床表现为复发性动脉、 静脉血栓 ， 血小板减少症 和 习惯性流产 。病人的血清中常存在高滴度的自身抗体即抗磷脂抗体。临床上根据其是否伴发其他自身免疫性疾病而分为原发性抗磷脂抗体综合征及继发性抗磷脂抗体综合征。继发性抗磷脂抗体综合征可继发于 系统性红斑狼疮 （SLE）、 类风湿性关节炎 、系统性 硬化 症、多肌炎、 皮肌炎 、 干燥综合征...
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝。 『正常值范围』 0.56—1.7mmol/L或50—150mg/dl，换算成SI单位因素：0.0113。 『临床意义』 增高： 动脉粥样硬化 ，肾病综合症， 糖尿病 ， 甲状腺功能减退 ，胆道硬塞， 急性胰腺炎 ，糖原积累病，原发性甘油三脂增多症，妊娠后期。
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝。 『正常值范围』 0.56—1.7mmol/L或50—150mg/dl，换算成SI单位因素：0.0113。 『临床意义』 增高： 动脉粥样硬化 ，肾病综合症， 糖尿病 ， 甲状腺功能减退 ，胆道硬塞， 急性胰腺炎 ，糖原积累病，原发性甘油三脂增多症，妊娠后期。
『标本采集』 用前列腺按摩术采集前列腺液于清洁的载玻片上，立即送检查，以免干涸，在高倍镜下检查。 『正常值范围』 满视野（高倍镜），分布均匀。 『临床意义』 前列腺炎 时，卵磷脂小体常减少或消失，且分布不匀，有成堆的倾向。
G蛋白在TCR/CD3与磷脂酶C（phospholipaseC,PLC）的结合过程中起到重要的调节作用。通过G蛋白可使PLC发生活化，从而激活磷脂酰肌酰肌醇代谢途径，引起淋巴细胞活化和增殖。自80年代中期发现G蛋 白发 现G蛋 白及 ras等GTP结合蛋白以来，G蛋白与信号转导关系的研究已获得重大突破，因之获得1994年诺贝尔医学和 生理学 奖。
...隐性遗传性疾病，主要表现为 贫血 、 角膜混浊 和 肾病综合征 三联征 。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中 肾损害 普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的 蛋白尿 (0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和...
卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（lecihin:cholesterolacyl transferase,LCAT）由肝脏合成释放入血液中，是一种在血浆中起催化作用的酶，其作用是将HDL的卵磷脂的C 2 位不饱和脂肪酸转移给游离胆固醇，生成溶血卵磷脂和胆固醇脂。血浆胆固醇中几乎70%～80%是胆固醇酯，均是LCAT催化生成所致。LACT常与HDL结合在一起，在HDL颗...
卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（lecihin:cholesterolacyl transferase,LCAT）由肝脏合成释放入血液中，是一种在血浆中起催化作用的酶，其作用是将HDL的卵磷脂的C 2 位不饱和脂肪酸转移给游离胆固醇，生成溶血卵磷脂和胆固醇脂。血浆胆固醇中几乎70%～80%是胆固醇酯，均是LCAT催化生成所致。LACT常与HDL结合在一起，在HDL颗...
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