...起病缓慢，首发症状为轻重不等的贫血，多数病人有血红蛋白尿，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有寒战、发热、头痛、腹痛、腰痛等...
...的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并与总人群相隔离，这种社会和地理因素形成的小群体，A基因固定（A＝1），而a基因人很少，a基因的人如无子女，则a基因就会...
...不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率...
...（2）中度敏感红细胞：它对补体的敏感性较正常红细胞高3～5倍。 （3）正常红细胞。 临床上，约78%PNK病人同时存在（1）和（3）两种细胞，约9%同时存在（1）和（2）两种细胞，其余病人同时存在（2）及（3）两种细胞，极少数病人只有（2）...
....mIg mIg是由二和要重链和二条轻链通过二硫键相连形成的四聚体结构，同分泌形式的Ig不同，mIg的重链是穿膜的多肽链。重链的胞膜外区由1个V区、3-4个C区组成，其胞浆尾部由数目不等氨基酸组成，μ和δ含3个相同的氨基酸残基，α含14个...
...是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同，本病临床有多种分型，其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：出生时皮肤外观正常，出生数月后发病，此后随年龄的增长病情逐渐加重，皮肤干燥...
...Ⅰ型，具有短肽结构的为Ⅱ型清道夫受体。以三聚体形式存在，分子量为22kD的膜糖蛋白。N末端在细胞膜内侧，C末端在膜外侧存在，是“inside out”型的受体。该受体的Ⅰ、Ⅱ型均由6个区域部分组成，如图6-8所示。1．N-端胞浆域 由50个...
...正常的排尿活动由脊髓反射中枢及交感、副交感、体神经共同参与，控制排尿功能的中枢神经系统或周围神经受到损害而引起的膀胱尿道功能障碍称为神经原性膀胱。根据逼尿肌功能分为两类：①逼尿肌反射亢进;②逼尿肌无反射。 神经源性膀胱尿道功能障碍是一类由...
...组合而成 form;compose;constitute;make up 受邀组成政府 组成全体的各部分 三个班组成一个排 各部分在整体中的比重 composition 水的组成 国语辞典 組織個體成為整體。 如：「挑選籃球好手中的菁英組...
...上半身正常，下半身肥胖型是进行性脂肪营养不良根据结合方式不同可表现类型之一。进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布...
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