肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以...
咽部苹果样 结节 ：咽 狼疮 与其他部位的狼疮相同，以隐袭起病和无痛发展为其特点。当面部或鼻部发生狼疮，而咽部又有典型的苹果酱样结节发生时，诊断容易，但仍需通过活检方可确诊。 咽部苹果酱样结节的原因 多继发于面部和鼻部。 致病菌 为 毒力 低的 结核杆菌 。 咽部苹果酱样结节的诊断 咽 狼疮 与其他部位的狼疮相同，以隐袭起病和无痛发展为其特点。当面部或鼻部发...
北京大学第一医院眼科张世杰博士：年龄是老年性黄斑变性的一个主要影响因素。年龄越大，该病的发病率越高，65岁以上约25%的人患有该病，因此，老年人如果出现视力下降、视物变形等异常就应该及时就诊。 另外，该病重在预防。保持健康的饮食，多吃绿叶蔬菜，适当的锻炼、控制体重，控制血压、血脂、血黏度，服用抗氧化剂，即维生素C和E、β胡萝卜素，补充微量元素，不吸烟等等，这...
因退行性改变波及到 腰椎 后方小 关节 的一部或全部，呈损伤性 关节炎 反应，并产生 腰腿痛 症状 者，称为 腰椎退变性小关节损伤性关节炎 。 腰椎退变性小关节损伤性关节炎的病因 (一)发病原因 由小 关节 本身的退行性改变所致;也可继发于双侧 关节突 不对称、 腰椎 间盘退变或 腰椎间盘突出 后。 (二)发病机制 当 髓核 水分减少或髓核突出时， 椎间隙 ...
...性胰腺炎 和胃肠道出血。 二、四环素 中毒 所致急性脂肪肝 服用大量 四环素族 抗生素 可致急性脂肪肝，但以孕妇为多。病理表现为弥漫性 脂肪变性 ， 肝细胞 坏死 及淤胆。临床表现有突然 发热 、黄疸、意识障碍。 三、Reye综合征 又称 脑病 脂肪肝综合征，系指 病毒 、中毒及 代谢障碍 等所致脑水肿及肝、肾等脏器 脂肪沉积 。临床表现为患儿先有感冒样先驱...
由于 慢性进行性舞蹈病 引起的临床表现，运动障碍最初表现明显的 烦躁不安 ，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。Huntington病也称慢性进行性舞蹈病，是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病，属于神经内科罕见疾病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常粗大的舞蹈样动作)和 痴呆 。
（一）发病原因 病因目前并不十分清楚，目前倾向于副肿瘤病变的病因是全身性或潜在的肿瘤导致的自身免疫性反应。有报道某些妇科肿瘤合并小脑变性的患者血清和CSF中存在自身抗体，称为抗-Yo抗体。抗-Yo抗体是特异性抗小脑Purkinje细胞抗体（anti-Purkinje cell antibody，APCA），与副肿瘤性小脑变性和生殖系统或妇科肿瘤有关；PCD患...
...液（0.2mg/ml），一日三次共一周，或β射线（90锶）照射，以防止复发。 二、睑裂斑（pinguecula) 是由睑裂部球结膜长期暴露及老年性变性所致，位于角膜两侧，为黄色三角形隆起，基底朝向角膜缘，一般内侧较为明显，稍隆起，球结膜充血时，因睑裂斑内无血管，故更明显，其病理改变为结膜实质的 玻璃 样变性和弹力纤维增生，病变为静止性，不影响视力，无须治疗。
...液（0.2mg/ml），一日三次共一周，或β射线（90锶）照射，以防止复发。 二、睑裂斑（pinguecula) 是由睑裂部球结膜长期暴露及老年性变性所致，位于角膜两侧，为黄色三角形隆起，基底朝向角膜缘，一般内侧较为明显，稍隆起，球结膜充血时，因睑裂斑内无血管，故更明显，其病理改变为结膜实质的 玻璃 样变性和弹力纤维增生，病变为静止性，不影响视力，无须治疗。
四肢屈侧 皮肤 出现许多小点状凹陷，就象橘子皮一样。 四肢屈侧出现橘皮样外观的原因 弹性假黄瘤 病 四肢屈侧出现橘皮样外观的诊断 体格检查 即可诊断。 四肢屈侧出现橘皮样外观的鉴别诊断 需注意与 硬化萎缩性苔藓 硬皮病 、 皮肤 弛缓症等鉴别。 体格检查 即可诊断。 四肢屈侧出现橘皮样外观的治疗和预防方法 1.一级预防 遗传病 的预防，除了从整个人群的角度做...
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