...外显子编码信号序列的大部分，另一个外显子编码信号序列的其余部分和重链可变区。小鼠和人在胚系中Ig基因的结构见图3-4和图3-5。2.重链可变区基因的移位 在重链基因重排开始时，二条染色体上都发生D基因片段移位到J基因片段而发生D-J基因连接。在...
...本病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ...
...(一)发病原因 目前确切病因不明确，可能与外伤，感染，内分泌功能紊乱等因素导致局部血循环障碍有关。 (二)发病机制 骨纤维异常增殖症是一种纤维骨性病变，被认为是一种结构畸形，它可能在成骨期来自成熟骨质的特发性滞留，可仅累及1个或多个骨。...
...新加坡科学家日前成功地找到了导致华人的一对染色体。 新加坡国防医学研究院生物医药学实验室主任叶平发博士称，该实验室已从人类的23对染色体中，确认出一对染色体的某一段基因组织与华人的近视有关。 叶平发博士还表示，为了进一步确定造成近视的原因...
...机理。基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而...
...可分为3个亚型： Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa复合物的量少于正常的5%。 Ⅱ型：相当于正常的5%～25%。 Ⅲ型：相当于正常的40%～100%，量无明显减少而结构异常，属变异型。 目前研究发现GPⅡb和GPⅢa由不同基因编码，都位于17号染色体上（...
...ACTh 4～10位的氨基酸结构与β－MSH的11～17位一样，故ACTH有较弱的MSH的生理作用(图1-12)。在蛋白质的一级结构中，参与功能活性部位的残基或处于特定构象关键部位的残基，即使在整个分子中发生一个残基的异常，那么该蛋白质的功能也会...
...；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些人类肿瘤如鼻咽癌、白血病密切有关。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构...
...羊水诊断 高龄产妇患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性比一般正常孕妇概率大大增加。一般意外产生的概率也会随着年龄的增长而逐步增加，但其危险性从无到有却没有一个明确的时间界限。 在诊断中，首先医生对胎儿进行检查，以确保怀孕至少已达14周。研究...
...常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，...
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