该细胞中含有紫红色圆形小体，大小不等，数量不一。此小体可能是幼红细胞在核分裂过程中出现的一种异常染色质，或是核染色质的残留部分。常见于 溶血性贫血 、巨幼红细胞性 贫血 、脾切除术后、红 白血病 或其他增生性贫血。
...也逐渐增加，原淋细胞及幼淋细胞呈阳性，成熟淋巴细胞呈阴性；红细胞系统为阴性，巨核细胞及血小板呈阳性；单核细胞可呈阴生，亦可呈阳性。 『临床意义』 1、增加：急性与 慢性淋巴细胞性白血病 ，淋巴 肉瘤 ，何杰金氏病，红血病，红 白血病 ，地中海性 贫血 ， 缺铁性贫血 ， 再生障碍性贫血 ，化脓性感染等。 2、减低：急性和 慢性粒细胞性白血病 ， 绿色瘤 等。
...巴结病 ,橙-黄色 扁桃体增生 和HDL显著下降相关联的 肝脾肿大 ( 胆固醇 脂储存于网状内皮 细胞 )为特征. 丹吉尔病 是由9q31 染色体 上ABC1（束缚ATP的盒）的 基因突变 所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的 蛋白质 ，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带至 肝脏 ，经肝脏加工胆固醇被整个身体细胞备用，患有TD病的个体不能...
羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。
羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。
...体 功能紊乱的 遗传病 ，主要影响 结缔组织 、 肾小球 及 肾小管 上皮 。其症状与 粘多糖病 相类似，但尿中排出 粘多糖 不增加。为 常染色体隐性遗传 。诊断需测定 血清 中β-乙 糖胺 酶、 艾杜糖 硫酸酯酶 及芳基硫酸脂 酶活性 。 糖原贮积病 也是一种遗传病，由于缺乏分解 糖原 的某些酶，糖原积累于肝、 肌肉 、心、肾等组织，引起肝、脾、肾肿大和 ...
『标本采集』 新鲜骨髓液涂片。 『正常值范围』 胞浆中有蓝色颗粒为阳性，根据颗粒的数目，大小和染色深浅以“+”号表示强弱。细胞外铁+——++（正常人）；细胞内铁为30——90％，以1——5个小颗粒者为多。 『临床意义』 缺性性 贫血 时，细胞外铁明显降低或消失，细胞内铁阳性率0—28％，平均3.4％（粒小、色淡、数少、多为1—2个）；在 恶性贫血 ， 溶血性...
『标本采集』 新鲜血液或骨髓液涂片。 『正常值范围』 胞浆呈淡红色，无颗粒，为阴性反应。阳性颗粒是棕黄色至黑色，可按颗粒大小和多少及染色表示不同程度的阳性反应，浅黄（+），棕黄（++），棕黑（+++），黑色（++++）。正常人的血细胞碱性磷酸酶中性成熟细胞可见阳性外，其它细胞均为阴性。 『临床意义』 主要用于 白血病 ，类白血病，化脓性感染， 骨髓纤维化 的...
Stargardt病 大多在恒齿 生长期 开始发病，是一种原发于 视网膜色素上皮层 的 常染色体隐性遗传病 ，患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。 Stargardt病的病因 (一)发病原因 眼底 黄色斑 点症多为 常染色体隐性遗传病 ，常见于 近亲结婚 的后代，同胞中有多人发病。少数为 显性 遗传 ，亦有 散发病例 。 (二)发病机制 机制不清，但发现...
...的氧化磷酸化异常与许多人类 疾病 有关。 由于 受精卵 线粒体均来自 卵子 ，故 线粒体病 是与 孟德尔遗传 不同的 母系遗传 方式。与 常染色体遗传 病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给 子代 ，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与 野生型 mtDNA的相对比...
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