...2升高后，血管对血管紧张素Ⅱ不敏感，因而血压正常。有报道本症患者存在肾脏稀释功能受损，支持这一假说。 现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型...
...本病为性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。...
...病因不明。 8.Landau-Kleffner综合征 病因未明，可能为听觉加工过程障碍，曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。 9.常染色体显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因...
...（一）发病原因 本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。 （二）发病机制 可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集。干骺端内软骨细胞错构增生而成。 病理变化：显示长管状骨变短弯曲，...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...由于细菌每20～30分钟分裂一代，故突变株相对较多。当突变发生在DNA一对或少数几对碱基引起改变时，称为点突变。这类突变涉及碱基对的置换、增加或缺失。另一种类型的突变涉及大段DNA的改变如插入或缺失几百个碱基对，称为染色体畸变。在细菌中点突变...
...嗜红细胞综合征的鉴别诊断： 最容易混淆的是家族性HPS与继发性HPS，特别是与病毒相关性HPS的鉴别，因为病毒感染不但与病毒相关性HPS有关，在家族性HPS患者，也常有病毒感染，而且家族性HPS也常由病毒感染而诱发。家族性HPS为常染色体...
...众多的“雄性表现”，这让女性朋友很是烦恼，是什么原因导致女性这种表现呢？ 导致女性雄性表现的原因可分为5类，严重程度也不相同。 1、激素性别异常。 有些医学常识的人都知道，性别取决于染色体，后者决定了生成性腺的器官，如卵巢、睾丸。但更深入一些...
...引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(...
...引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(...
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