...原位杂交105inborn error of metabolism先天性代谢病2inbreeding coefficinet近婚系数97inbreeding近亲结婚97incomplete dominace不完全显性50inherited ...
...注重皮肤的维护和保养。 甘油是鱼鳞病护肤的最佳选择,它吸水性能良好,有利于皮肤的保湿;它溶于水,不污染衣物,容易清洗;它使用方便,没有任何不适;它价格低廉,配制简单。 使用方法:每次沐洗后在症状严重的部位立即涂搽上甘油,炎热季节或者自觉皮肤...
...(一)发病原因 病因不明确。斑疹型和苔藓样皮肤淀粉样变病可能与家族遗传因素有关,据观察有家族史者发病率高达28%,具有常染色体显性遗传特征;另外某些地区的自然因素如高温、潮湿等也是发病诱因,长期搔抓摩擦皮肤导致皮肤增厚、角化过度和色素异常...
...低度近视,说明遗传在变性近视的发病中起了非常重要的作用。变性近视的遗传方式极为复杂,报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外,Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素,某些长期视觉...
...营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophy)临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。 ...
...1.单纯型:系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱,无棘层松解征,愈后不留瘢痕,可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。 2.显性发育不良型:损害为松弛的大疱,棘层松解征阳性,愈后留下...
...近代研究已提出许多抽动-秽语综合征的遗传易患性问题。但明确的遗传方式尚不完全清楚。对13对双生子患抽动-秽语综合征的研究表明,其单卵双生子共同患病率77%,双卵双生子占23%。对其基因研究,发现外显率不同的常染色体显性基因。家系研究亦得出...
...1.专家提示先天性脑积水的发生与胎儿期某种维生素缺少或过多有关,此外还与双亲的遗传因素有关。因此,适当正确的饮食调节,非近亲结婚,可降低该病的发病率。 2.常言道:“头大好聪明”,这常使一些家长对头颅异常增大的患儿,抱有侥幸心理,因而常常...
...先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定...
...板层状患者表皮角质层并行排列的脂质存在异常,鳞屑脂质分析神经鞘脂和游离固醇升高;也有报道板层状鱼鳞病可与2q33-q35有关。...
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