Austin型幼儿脑硫脂病 也称Austin型 异染性脑白质营养不良 ，是脑硫脂病和 黏多糖贮积症 的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。
...异常产生的各种免疫细胞有关，是免疫系统的恶性肿瘤。可分为 霍奇金病 和 非霍奇金淋巴瘤 。 共同的临床表现是无痛性 淋巴结肿大 、 肝脾肿大 、 发热 、 贫血 和 恶病质 等。虽然淋巴组织主要集中于淋巴结、脾脏、骨髓、扁桃体等器官组织，但其分布广泛，遍及全身，因此淋巴瘤除主要起源于淋巴组织集中的器官外，也可起源于身体的任何部位。临床可表现为 肾病综合征 。
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、 腱反射亢进 及 踝阵挛 。无面容粗笨，无 肝脾肿大 或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多 糖尿 。
...(3)全身高度浮肿。 (4)高度神经质、狂躁不安、痉挛 抽搐 不合作者。 (5)的腹部、腰骶部。 (6)饮酒后、过饥、过饱、过渴、过度 疲劳 者。 (7)活动性，妇女月经期。 (8)皮肤高度，受术部位皮肤破损溃烂；或外伤；或有 静脉曲张 、癌肿、 恶病质 ，皮肤丧失弹性者。 (9)大血管附近及浅显动脉分布处及疤痕处。 (10)五官部位，前后二阴及心尖搏动处。
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可 关节肿大 ，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为 鼻梁低 平， 眼距增宽 ， 智力低下 。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
面色苍白 是由于脸部 毛细血管 充盈不足而引起的， 中医 认为这大多是属 虚病 或 寒症 ，是体质差的表现。此外，如 大出血 、 休克 引起毛细血管强烈收缩， 甲状腺 机能减退、 慢性肾炎 、 铅中毒 等，也均会引起脸色苍白的现象。 参看 常见病自测/神色形态辨病/望面色、面容 疾病诊断
...方】 白果仁 3钱， 细辛 8分， 龟版胶 2钱， 五味子 1钱半， 干姜 1钱。 【功效与作用】 固本定喘。主小儿体质素弱或病后 元气 不足， 肺气虚 弱之 哮喘 。症见面容苍白或 萎黄 ，精神不振，四肢倦怠， 口唇 淡白，咳声低微， 呼吸短促 ，气不接续，动则喘剧，静则喘轻， 脉象 细弱，指纹淡， 舌质 淡红， 苔薄白 。 【摘录】 《 儿科 证治简要》
...生地黄 （ 姜汁 炒）15克 橘红 贝母 白茯苓 （去皮） 黄连 远志 （去心） 石菖蒲 酸枣仁 （炒） 枳实 （麸炒） 瓜蒌仁 天花粉 甘草 （少许） 【制法】 上药锉碎。 【功效与作用】 主诸痫 神志不宁 ，时 发狂 躁，多言好怒，面容不泽。 【用法用量】 加 生姜 3片，水煎服。 【备注】 原方除生地黄、甘草外均无用量。 【摘录】 《 寿世保元 》卷五
脆性X染色体即脆性 X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
...进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿 神经症 状进行性加重，伴以频发的 抽风 。有些患儿呈现轻度 黏多糖贮积症Ⅰ型 面容， 肝脾肿大 ， 心脏扩大 ，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像 黏多糖贮积症 Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月...
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