...综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。...
...小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合症,小儿共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症,小儿共济失调性毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia ...
...尿中促性腺激素排量增多。染色体组型为45，XO。口腔或阴道科膜上皮细胞性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性TUrner综合征，外形与TUmr综合征相似，但染色体核型正常，尿中促性腺激素不增多。 (九)全身性营养或...
...共济失调。 4.下肢腱反射消失。 5.逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。 6.心肌病。 7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。 8.约2/3有脊柱侧弯、弓形足。 9.少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。 鉴别 本病需与...
...晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿...
...病毒感染或移植排斥反应。 Drash综合征的常见伴随症状是男性假两性畸形46XY和眼异常，个别报道一例46XY女性病人也有同样表现。该综合征的肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。由于双侧Wilms瘤高发，因此，有人推荐应做预防性肾切除。 5....
...血管痉挛性视网膜病变、老年黄斑变性早期均可导致蓝色色觉异常。...
...体格匀称性的高大外，无任何其他症状。 3.皮肤骨膜增厚症（osteoarthropathy hypertrophy） 又称特发性骨关节肥大症，主要见于男性，为常染色体隐性遗传或不完全显性突变基因引起，病人在青春期生长突飞猛进，在手足迅速增...
...又称软骨营养障碍性肌强直。【病因和机理】病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。【临床表现】特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌...
...斜视，如lowe综合征，stickler综合征，新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。 2、眼球震颤 因先天性白内障视力受影响，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤，即继发性眼球震颤，在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除，势必...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
