...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中,10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高,被认为较常见的...
...在11次IHW报告了36个人MHCⅢ类基因,其中发现最早、知之最祥、并与免疫应答关系最密切的是C4A、C4B、Bf和C2四个基因。人C4A和C4B两个基因座,表现为复杂的多态现象,在每个C4A或C4B分子上的C4d区个别氨基酸的差别形成...
...摘要:据加拿大学者报道,Ucp2基因(过去认为的一个肥胖相关性基因)可能在免疫和保护机体自身化合物方面具有重要作用。(Nature Genetics 2000;26:387-388, 435-439) 纽约,12月25日(路透社医学...
...物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。正常基因标识一种Pendrin蛋白质,它只有在甲状腺有效水平中找到,且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将在临床上显示出彭德莱综合症。因为甲状腺肿不...
...自80年代初期以来,随着分子生物学技术的发展和应用,载脂蛋白(Apo)AⅠ、AⅡ、AⅣ、(a)、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因...
...1.两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症(并指完全,伴有掌、跖骨融合)女性与一个甲型血友男患者结婚,生育了一个男孩,其...
...染色体(22对常规染色体和二条性染色体),在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对,它包含30000---40000蛋白质----编码基因。这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组(剩余DNA的...
...TCR基因的结构和重排与Ig基因有许多相似之处。在胚系中,编码TCR多肽链的DNA是由几个分隔开的DNA片段组成,在胸腺细胞中重排后,形成编码一条完整多肽的基因。TCR多肽链可变区基因是由2~4个基因片段通过重排连接在一起。V基因片段编码...
...调控基因(regulatorygene)是编码能与操纵序列结合的调控蛋白的基因。与操纵子结合后能减弱或阻止其调控基因转录的调控蛋白称为阻遏蛋白(repressive protein),其介导的调控方式称为负性调控(...
...通道(细胞组织空间流动),并从炎症细胞流入空气通道壁。已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病,这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因,染色体5、6、11、14全都和哮喘有关,有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚,但根据研究,其中最基本的位置是...
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