...有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia)是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。 为常染色体显性基因遗传。 【诊断】 1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及牙齿发育不良，掌...
...3.2∶1，包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史，系谱分析分离比为0.27，基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人...
...(一)遗传性因素 1.成N早老症 为先天性遗传性，属常染色体隐性遗传。又名Weme综合征。 2.硬化萎缩性综合征为常染色体显性遗传。出生时即发病，表现为手指硬皮样变化。 (二)一期治疗剂量过大，引起胶原纤维及血管的变性。均质化而变硬。常...
...先天性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。 为常染色体遗传的先天性疾病。 【诊断】 ⒈多生后不久发病，常有家族史。 ⒉基本损害为大疱，常发生于...
...一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“...
...染色体显性遗传性疾病。根据本症的特殊和形态学改变而命名为牙本质不全综合征等。...
...寡核苷酸162，165association关联6ataxia telangiectasia,AT毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomal dominance inheritance常染色体显性遗传49recessive ...
...指1～22对染色体畸变引起的疾病。该病主要影响人体的智力及形体发育而导致畸形和发育不全，包括先天性愚型或伸舌样白痴，群体发病率高达1∶660，（又称三体综合征）。此外白血病与常染色体异常也很相关。其他诸如遗传性共济失调症、躁狂抑郁病、视网膜...
...某对常染色体上的基因决定的。假定A为显性基因（dominant gene）,杂合状态时（Aa），只有基因A控制的性状显示出来，呈现出某种临床症状，而基因a的作用没有表达出来，称为隐性基因（recssive gene）。临床症状是表现出来的...
...一般在2mm左右，表面光滑，孤立而不融合，分布疏密不一。无任何自觉症状。本病是常染色体显性遗传性疾病，且与日晒关系明显，其色素斑点的数目、大小、颜色取决于吸收日光的量及个体对日光的耐受性，夏季雀斑的数目多、形体大，为深褐色，冬季则减轻。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
