...(一)发病原因 本病病因不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。有学者认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。 组织病理：主要病变为...
...①垂体促性腺激素的分泌失调。 ②卵巢类固醇生物合成所需酶系统的功能缺陷。 ③肾上腺皮质功能紊乱。 另外，有人观察到，患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常，如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常...
...。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中...
...）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可...
...1.在不典型情况下CML应与类白血病反应鉴别 类白血病反应可继发于休克、严重感染、结核病、晚期肿瘤或妊娠中、后期，白细胞数多低于50×109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶染色积分往往升高，不伴有Ph染色体及bcr/abl融合基因异常，原发疾病...
...(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发性毛周角化病...
...nutrition 1999:70:495-501) 的一篇论文指出, 先天对于叶酸代谢有基因异常的母亲 , 统计结果发现生下唐 式症婴儿的比例比一般母亲高出 2.6倍之多 果真如此, `怀孕年龄的妇女应该更要补充叶酸, 因为您可能补知道自己是不是先天的...
...颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。...
...男性正常生精功能依赖于下丘脑-垂体-性腺轴功能的正常，其中任何一环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。 6、染色体异常 染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。 7、其它 阴囊温度过高，...
...综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。...
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