小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
由纠缠在一起的扩张的 血管 所组成的 先天性畸形 ,其中 动脉 的输入性血流直接进入 静脉 的输出性通道,中间缺乏 毛细血管 床形成的阻力.这种特殊 畸形 结构造成的后果是畸形血管出现进展性扩大,通过压迫,刺激,分流血供或 出血 ,损害邻近的 神经组织 ,产生各种 神经 功能异常. 动静脉畸形 (AVM)特别好发于 大脑 各动脉床之间的连接处,最常见于额- ...
...常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分...
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
小儿神经管畸形 (deformity of neural tube，DNT)是指患儿 颅脑 或 脊柱 的 畸形 ，当妇女 怀孕 3个月内， 胚胎发育 时 神经管 闭合过程受到影响即产生 胎儿 脑或 脊髓 发育异常 ，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇 流产 、 死胎 主要原因之一，也是造成 婴儿 死亡和患者终身 残疾 的主要原因之一。既影响出生人口素质...
手的歪扭畸形 是 不自主运动 中 手足徐动症 的一种 临床表现 。 手的歪扭畸形的原因 病因： 手足徐动症 (athetosis)的 常见病 因有：①遗传性或家族性：多为 常染色体隐性遗传 ，较罕见;② 脑血管意外 ;③ 颅内感染 ;④药物;⑤ 脑瘫 ：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变。 不同类型病因不同，如发作性 肌张力障碍 性 舞蹈手足徐...
先天性短腰畸形较之先天性 短颈畸形 明显为少见，且其中部分病例伴有 短颈 畸形。
先天性腓骨缺如 患者跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形， 足外翻 ，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
多见于下颌第二 前磨牙 ，常为对称性发生， 牙合面 中央呈圆锥形突起，故称 中央尖 。 【 临床表现 】 畸形 中央尖高约2-3mm。其尖磨损或折断后， 髓角 暴露可导致 牙髓炎 或尖周病变。此时临床检查见不到中央尖，可见 中央窝 处有一小突起，并有一黑色 露髓 点，若在 牙根 尚未完全形成时引起 牙髓 坏疸，则根尖发育中断， X线 照片显示， 根尖孔 呈喇...
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