糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
糖原贮积病 Ⅵ（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现 肝大 和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状；低糖血症、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、 脾大 ，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉 消瘦 和萎缩、深 腱反射消失 等神经系症状。随着病情进展， 肝硬化 和 门脉高压 征象逐渐明显，出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等。患儿甚易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性 肝功能衰竭 。
多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉 无力 ，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现 肌痛 、肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红 葡萄酒 样尿，这是由于 横纹肌溶解 （rhabdomyo...
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重 低血糖 。患儿以生长迟缓和 肝大 为主诉，且常在4～6岁时出现 脾大 ，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌 无力 ，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现 心脏增大 和 心电图异常 ，但心衰和 心律失常 罕见。本病不累及肾脏，与...
本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性 乳酸酸中毒 和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后， 骨质疏松 。腹部因肝脏持续增大而显着膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有 黄色瘤 可见；但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有...
...后 缓慢型心律失常的预后根据病因不同而有不同。绝大多数一度和二度I型 房室传导阻滞 预后良好，二度II型及三度房室传导阻滞患者常为广泛的不可逆的病变所致，预后较差，应积极实施 人工心脏起搏器 治疗。 参看 心律失常 冠心病 阿托品 异丙肾上腺素 人工心脏起搏器 参考文献 《内科学》人民卫生出版社第七版医学教材.陆再英、钟南山主编 《赫斯特心脏病学》胡大一主译
...后 缓慢型心律失常的预后根据病因不同而有不同。绝大多数一度和二度I型 房室传导阻滞 预后良好，二度II型及三度房室传导阻滞患者常为广泛的不可逆的病变所致，预后较差，应积极实施 人工心脏起搏器 治疗。 参看 心律失常 冠心病 阿托品 异丙肾上腺素 人工心脏起搏器 参考文献 《内科学》人民卫生出版社第七版医学教材.陆再英、钟南山主编 《赫斯特心脏病学》胡大一主译
...荷试验。 五、血、尿、 二氧化碳张力 测定。 I型肾小管性酸中毒的鉴别诊断 鉴别诊断主要与 慢性肾功能衰竭 、严重 脱水 酸中毒 、 垂体性侏儒 症以及 肾性尿崩症 等病鉴别。 I型肾小管性酸中毒 和 II型肾小管性酸中毒 的鉴别 Ⅰ型肾小管性酸中毒 系远端肾小管功能缺陷不能在 肾小管 腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内...
...亲结婚 ，推行 遗传咨询 、 携带者 基因检测 及 产前诊断 和选择性 人工流产 等，防止患儿出生。 糖原贮积病Ⅴ型的西医治疗 (一)治疗 避免剧烈运动和剧烈 肌肉 收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量 葡萄糖 、 果糖 和 乳糖 可以预防或减轻发作。 (二)预后 疗效不满意，小儿或老年人可因 呼吸困难 、 感染 或肾功 衰竭 死亡。 参看 内分泌科疾病
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