王某某，女，68岁 【初诊】 患者病 水肿 已3年余，时轻时重，经某医院诊断为 肾病综合征 。服中西药无效，近2月来水肿加剧，下肢尤甚，几乎难以行走，由其女搀扶前来就诊。患者面目一身悉肿，按之盲而不起，下肢肿甚，面色眺白虚浮，眼睑难以开启，两眼如线状。肚腹肿胀如鼓，自觉胀满 小便 不利，大便艰涩难下。诊其两脉沉迟涩滞，如病蚕食叶状，关尺脉虚微若无，舌胖质嫩色...
遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分本综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。 1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病，做好各种预防接种工作。 2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服 水杨 酸盐，慎用抗 癫痫 药丙戊酸。 3.避免各种毒素。 4.做好遗传性疾病防治工作。
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
由河南学院一附院主任医师丁樱等组成的科研小组采用中西医结合方法研制的肾必宁冲剂治疗 肾病综合征 (系膜增生性)这一课题，由于初步揭示了中医治疗多种肾脏疾病在细胞分子水平的作用机制，取得满意疗效，近日获河南省科委二等奖。 肾病综合征是小儿时期常见的肾脏疾病，特别是难治性肾病，由于对药物反应差或反复发作，已成为国际性医学难题。丁樱等采用中西医结合的方法研究观察难...
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低...
瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。
本 综合征 由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于 新生儿 或婴幼儿的特殊性 皮炎 ，又称 新生儿剥脱性皮炎 亦称 新生儿天疱疮 ，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、 病理 、治疗和预后称之 金葡 萄 烫伤 样 皮肤 综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的 中毒性表皮坏死松解 症称为非金葡萄 剥脱性皮炎 (TEN)。 本综合...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
...2 5周岁，于1989年10月30日初诊。患儿自1989年4月因 感冒 后全身浮肿去医院就诊，经检查发现 尿蛋白 忤H，并伴有大量管型，以 肾病综合征 收住入院治疗。用激素治疗后，浮肿见轻，尿蛋白仍持续在+～++，现症面色龇白，全身轻度浮肿，尿量较步，智力较差，激素已由每日30毫克减至每日7，5毫克，尿蛋白H，指纹色紫，舌红苔厚腻，脉滑数。证属湿热蕴郁于内，...
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