诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴...
诊断 查体有时可见杵状指、趾，肺部体征不明显，有时两下肺可听到细 湿啰音 。X线显示两下肺毛 玻璃 样或网状、片状阴影，可有边缘不清之模糊三角形阴影，从肺门沿心缘向肺底及周缘放散。有时可见气肿大泡、 气胸 及 胸腔积液 等合并症。远期可并发肺心病。末梢血嗜酸细胞可见增高。 经支气管镜或胸腔镜或开胸作肺活检，可以确定诊断。Ashen等（1984）所提出的病理诊...
诊断 临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。 鉴别 出生后表现肢体短小、弯曲和颅 骨软化 的病例需与 成骨不全 、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与 组织细胞增生 症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有 高钙血症 的病例，主要依据X线检查与其他各...
诊断 根据临床表现和心电图或动态心电图特点， 窦性心动过缓 的诊断无困难。 鉴别 主要与下述疾病鉴别： 1.病态窦房综合征 运动试验或窦房结功能激发试验， 心率增快 不及原有心率的20%～30%，考虑 病态窦房结综合征 ，而窦性 心动过缓 可明显增快，但持续性窦性心动过缓可为病态窦房结综合征的早期表现。 2. 窦房传导阻滞 窦房传导阻滞于注射阿托品或运动后，...
主要依据不同类型 氨基酸代谢病 的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 癫痫 发作 震颤 共济失调 腱反射亢进 及肝病 皮炎 等相鉴别。
气道和食管之间的瘘管常有以下症状，需要注意鉴别。 1. 羊水过多 ：本病常伴母亲妊娠羊 水过多 。Cudmore报道85%无瘘型和32%有瘘型 食管闭锁 合并母亲羊水过多。北京儿童医院1955～1981年119例Ⅲ型中43例(36.1%)，13例I型中8例(61.5%)合并羊水过多。 2.低体重：1993年美国有报告34%体重低于2.5kg。北京儿童医院19...
诊断 早期尚未发现明显症状，诊断较为困难。到了慢性感染的进行期，就有 持续性咳嗽 ，多量痰液以及 咯血 等症状，易于辨认。对以下几点应加以注意： 1.病史 在 肺炎 、 百日咳 、 麻疹 之后，长期 咳嗽 、 咳痰 反复 肺部感染 者，均可疑有 支气管扩张 。患支气管 淋巴结结核 而伴有持久 肺不张 者，该区支气管可能扩张。 2.临床特点 反复肺部感染， 病...
诊断 主要依靠以下几个方面。 1.病史 包括母亲妊娠史、分娩史、生长发育史、疾病史、家族史等。 2.体格检查 包括一般体格检查、神经系统检查、精神状态检查、心理测验、智力测验或智能评价、适应性行为评定等。 3.实验室检查 包括生化常规、染色体检查、内分泌学检查、 脑脊液 检查等。 4.辅助检查 包括头部X射线、头部CT、MRI、EEG、TCD、ECT、脑部诱...
诊断 6岁以上较大的儿童可自诉 腹痛 部位和性质，配合医生作体格检查，诊断较容易。而年龄小不能准确表达腹痛性质和配合体检，诊断则存在一定困难。在诊断中注意以下几点： 1、 小儿发热 、腹痛即应考虑到阑尾炎的可能，应做必要的检查和观察。 发热 ，体温多在37.5～38.5℃之间， 阑尾穿孔 时婴儿体温可达39℃以上。不能除外阑尾炎的患儿应留住院严密观察。当患儿...
诊断 根据临床表现及尿中测出 尿黑酸 即可确诊。 鉴别 应与 糖尿病 的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。
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