Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质 营养不良 ，是脑硫脂病和 黏多糖贮积症 的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
潜伏期为数小时至1～2天。起病急、发展快，突然 高热 ，体温达39～40℃，甚至更高， 精神萎靡 、 嗜睡 、反复 惊厥 、 昏迷 ，甚至发生循环及 呼吸功能衰竭 等严重症状。而胃肠症状 腹泻 在早期常不明显，往往需经0.9%温盐水（200ml）灌肠采取沉底粪便检查，发现有多数白细胞或见红细胞方能确诊。 由于全身各脏器 微循环障碍 程度不同，临床上可表现出以...
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
...膜 溃疡 。其病变可累及全 消化道 ，从 口腔 到 肛门 的任何部位，但主要侵犯 回肠 空肠 ，其次为 结肠 ，并在胃肠道外形成迁移病灶。 小儿克罗恩病的病因 一、发病原因： 1、CD的发病可能与 免疫 异常有一定关系。 2、 感染 在CD的发病中可能有一定作用。 3、与 遗传 有关，本病发病有明显的种族差异和家族聚集性。 就 发病率 而言， 白种人 高于黑...
急性血行播散型肺结核或称急性粟粒型肺结核，是原发感染恶化的结果。1978年我国新修订的肺结核分类法将其列为第Ⅱ型，是肺结核病中最严重的病 型。是全身血行播散性结核病在肺部的表现，90%发生在原发感染后1年内。其中多见于3岁以下的婴幼儿。春季发病较高。
（一）发病原因 各型 痢疾 杆菌均可引起中毒型痢疾，没有差异性。 （二）发病机制 人体受痢疾杆菌感染后，在细菌及其内毒素的作用下，机体发生一系列的病理生理变化（称应激反应或超敏感反应），大致过程如下：细菌及其内毒素→激动内脏自主神经节前副交感神经系统→兴奋交感与副交感神经→乙酰胆碱及 儿茶 酚胺分泌增多→副交感M受体及交感性α受体兴奋→微血管舒缩紊乱→全身急...
免疫母细胞 性 淋巴腺 病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与 自身免疫 有关的 淋巴母细胞 过度 增殖 所致的高免疫反应状态 疾病 ，也有人称之为 血管免疫母细胞性淋巴结病 、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常 蛋白血症 、弥漫性 浆细胞 肉瘤 。 Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病的病因 (一)发病原因 本病病因未明，有人认为本病与...
黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidosis，MPS)是一组 溶酶体 累积病，是由于溶酶体 水解酶 缺陷，造成 酸性黏多糖 (葡糖氨基 聚糖 )降解受阻，黏多糖在体内 积聚 而引起一系列临床 症状 。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、 软骨 等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状...
...节增粗、 疼痛 、 肌肉 松弛、 萎缩 和 运动障碍 。患者以身材矮小、 短指 、 关节畸形 、 步态异常 (呈典型跛行、鸭步)等为特征。 小儿卡斯钦-贝克病的病因 一、发病原因 1、病区 饮用水 中有机物污染 有研究认为饮水里的有机物中的 阿魏酸 或对羟基 桂皮 酸可能为致病因素，但尚缺乏充分的 流行病学 和实验研究资料支持。 2、病区生态环境 目前主张病...
...ubular acidosis,RTA）是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,dRTA）又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒（proximal renal tubular acido...
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