...诊断 临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。 鉴别 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相...
...小儿埃莱尔-当洛综合症,小儿埃勒斯-当洛综合征,小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征,小儿米-埃-当三氏综合征,小儿皮肤弹力过度症 埃莱尔-当洛综合征又称...
...1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中，...
...故作浮肿．初得病时．是眼胞早晨浮突．至午后稍消．然此症夏与秋冬治之颇易．惟春不然．盖四时之水．无如春水泛溢．兼肝木旺而脾土受克．不能制水．所以难疗．进退不常．须徐徐调理取效．大凡小儿浮肿．先用发散．然后行泄法．治宜推三关（一百） 推脾土（...
...小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌瘤,小儿心脏糖原累积综合征 糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe...
...内斜视"，其实只要用手指将鼻梁旁的皮肤提起来，内斜的外观就能消除。 什么是侧视症？ 有些孩子平时头位正常。眼位，眼球运动以及屈光等各项检查都没有异常，只有在专心看电视时，出现面部及眼部向一侧偏斜，双眼侧看向前凝视，这种现象为"侧视症"。侧视症...
...痢．小儿肠热．则痢下鲜血．如肠风一般．小儿脓血痢者．由热毒在脏．血得热则流．渗入大肠．与肠间津液相搏．积热蕴结．血化为脓．腹虚则泄．故成脓血痢．有渴痢兼症者．小儿利兼渴候．此是水谷痢．津液枯渴．脏腑虚燥．则引饮．若小便快者．利断渴则止．小便...
...证名。指病人眼睛上视，不能转动。《素问·三部九候论》：“足太阳气绝者，其足不可屈伸，死必戴眼。”《素问·诊要经终论》：“太阳之脉，其终也戴眼，……绝汗乃出，出则死矣。”多因正气耗竭，使神志不慧，藏精之气不能上荣于目，太阳脉绝所致。亦可见于...
...小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床...
...遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形...
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