...小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌瘤,小儿心脏糖原累积综合征 糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe...
...诊断 应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要。由于多种类型Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断...
...小儿Mollaret脑膜炎,小儿良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎综合征,小儿良性复发性无菌性脑膜炎,小儿良性再发性脑膜炎,小儿良性再发性无菌性脑膜炎,小儿莫拉雷特脑膜炎,小儿莫拉雷 莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎...
...小儿Hopkins综合征,小儿急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害,小儿哮喘性肌萎缩,小儿哮喘性肌萎缩综合症 哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩（asthmatic amyotrophy）、Hopkins综合征（Hopkins syndrome），...
...诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合...
...儿童，应警惕本病可能：①腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着、血管瘤、皮赘、皮窦道或皮下肿块；②足和腿不对称、无力；③隐性脊柱裂；④原因不明的尿失禁或反复尿路感染。 脊髓栓系综合征的诊断依据： ①疼痛范围广泛，不能用单一根神经损害来解释；②成人在出现...
...小儿kwashiorkor综合征,小儿蛋白质缺乏综合征,小儿蛋白质营养不良,小儿低蛋白 营养不良性水肿（malnutritional edema）又称低蛋白血症（hypoproteinemia）是一种营养缺乏的特殊表现。由于长期的负氮平衡...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，...
...肾病综合征也叫肾病，是由于各种病因导致孩子的肾小球通透性增加，使大量的血浆中的蛋白质漏至尿液中，因而在尿中出现大量蛋白。 小儿肾病综合征有先天性、原发性和继发性三种类型。先天性肾病综合征一般发生在出生一岁以内、特别在生后三个月内发病。这种...
...2升高后，血管对血管紧张素Ⅱ不敏感，因而血压正常。有报道本症患者存在肾脏稀释功能受损，支持这一假说。 现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型...
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