结节性硬化综合征即 结节性硬化症 （tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部...
软骨营养障碍 - 血管瘤 综合征 (Maffucci syndrome)即 Maffucci综合征 ，又称伴多发性血管瘤的 软骨发育不良 、内生软骨瘤综合征、多发性 内生软骨瘤病 (multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性 软骨 发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征 软骨发育不全 、软骨发育不良并发血管瘤(chond...
发育性角回综合征（developed gerstmanns syndrome，DGS）是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。
肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征（obesity-pulmonary hypoventination syndrome），又称肥胖性心肺功能不全综合征（pickwickian syndrome）、 肥胖症 伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、 发作性睡病 伴发 糖尿 病性高胰岛素综合征等。 本病征...
诊断 根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。其中并指（趾）呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 鉴别 在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。
...若有： ①少尿大于14天； ② 无尿 大于7天； ③肾外器质性损害，则考虑为严重病例。与志贺菌感染相关的HUS病人，病情严重。在胃肠炎和这个综合征之间没有间隔时间，而且经常有DIC，预后不良，病死率高。 1.D+HUS临床特点 发病以婴幼儿最为多见，阿根廷报道发病年龄<2岁占90%，性别无明显差异，夏季多见且有小流行。 （1）前驱期：D+HUS患儿均以腹泻、...
诊断 根据临床表现有手指失认、左右 定向力障碍 、书写不能和计算不能的四大症状，并伴有学习能力显著下降的儿童即可诊断为发育性角回综合征。 鉴别 若仅有四大症状(但不典型者仅有2～3种症状)而无学习能力显著下降的儿童则诊断为角回综合征，或左角回综合征、半球优势综合征等名称。
面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mack...
可并发 心绞痛 、 晕厥 、 抽搐 、 阿-斯综合征 、运动耐受性下降、 休克 、 心力衰竭 、甚至 猝死 。
...成红细胞的功能增强 （1）内源性： ①肾性：肾胚组织瘤、肾上腺样瘤、 多囊肾 、 肾动脉狭窄 等。 ②肾上腺： 嗜铬细胞瘤 、Cushing综合征、先天性肾上腺增生、肾上腺腺瘤合并 原发性醛固酮增多症 等。 ③肝：肝细胞瘤。 ④小脑：成血管细胞瘤。 （2）外源性：①应用睾酮或类似药物。②应用生长激素。 3.新生儿 （1）经胎盘输血：母亲输血给胎儿，双胎间输血...
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