新生儿一般生后36小时内皆排尿,若48小时后仍无 小便 排出,检查无先天性泌尿道畸形者。多因胎热壅结、元气亏虚、下焦气闭等影响膀胱气化所致。新生儿小便不通的主要临床表现为 癃闭 。癃则淋沥不畅;闭则点滴不下。膀胱胀急,哭闹不安。若无有效治疗,后期皆能导致水毒内闭全身浮肿, 呕吐 ,喘闷,甚至 昏迷 、 惊厥 。 胎热壅结 面唇红润,烦躁多啼,啼声有力。治以清...
...常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病,为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可...
大小蒸 ,小儿 生理 术语。古说 小儿变蒸 可以时日计算,分小变蒸和大变蒸两个阶段。《 外台秘要 》卷三十五:“小儿生三十二日变,六十四日再变兼蒸;九十六日变,百二十八日变又蒸;百六十日变,百九十六日变又蒸;二百二十四日变,二百五十六日变又蒸;二百八十八日变,三百二十日变又蒸;此小变蒸毕也。后六十四日又蒸,蒸后六十四日又一大蒸,蒸后一百二十八日又一大蒸,此大...
一般易于清晨或剧烈运动后引起发作。散步或轻微运动有时能预防 麻痹 发生。本病根据发作性 无力 及血清钾正常可以诊断。患儿口服氯化钾后可诱发麻痹发生并可使其加重。用氯化钠治疗有效。发作持续时间可自数天至数周,多在10天以上;发作时除 面肌瘫痪 外,常有 面肌无力 、嘴嚼无力、 吞咽困难 、声音低弱等症状;发作时血钾和 小便 排钾均正常。
抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、...
...alysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或 无力 ,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为 低血钾 型、 高血钾 型及正常血钾型三种类型。 周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。
西医治疗 治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的 钙化 。维持正常的生长速率,又要避免 维生素D中毒 所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下: 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平,常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂,每1ml含元素磷30....
...病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他 佝偻病 体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性 维生素D缺乏性佝偻病 常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性 骨折 ,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响。牙质较差, 牙痛 ,牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D没有反应,血磷低下, 尿磷 增加。
诊断 根据临床表现,除外其他病因引起的 佝偻病 ,对一般剂量维生素D没有反应,结合实验室检查血磷低下、 尿磷 增加等结果可确诊。 鉴别 1.与 维生素D缺乏性佝偻病 的鉴别 此病和 维生素D缺乏 性佝偻病的鉴别在于以下几个特点: (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)2~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万~6...
新生儿一般生后36小时内皆排尿,若48小时后仍无 小便 排出,检查无先天性泌尿道畸形者。多因胎热壅结、元气亏虚、下焦气闭等影响膀胱气化所致。新生儿小便不通的主要临床表现为 癃闭 。癃则淋沥不畅;闭则点滴不下。膀胱胀急,哭闹不安。若无有效治疗,后期皆能导致水毒内闭全身浮肿, 呕吐 ,喘闷,甚至 昏迷 、 惊厥 。 胎热壅结 面唇红润,烦躁多啼,啼声有力。治以清...
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