先天性弓形体病 是孕期 感染 弓形虫引起的 感染性疾病 ， 弓形体 可从母体垂直传递给 胎儿 。 弓形体分布于全世界， 新生儿 感染率 为1％～8‰。母亲孕期感染的胎儿50％有先天性 弓形体病 。如果母亲在孕晚期感染，胎儿感染的危险性很大。如果胎儿在孕早期感染，其病情更严重。 弓形体感染猫，其卵通过猫粪便传播，卵的 感染性 可保持数月。孕妇可能通过接触猫或其...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
疾病 名称 ： 先天性颈椎齿状突畸形 药物疗法 ： 颈托 固定术 ；寰枢椎融合术；枕颈后融合术 基本概述 先在性齿状突 畸形 可引起寰枢纽椎的不稳定并导致 脊髓损伤 ，甚至死亡。 诊断方法 根据 临床表现 、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。 治疗措施 多数学者主张积极手术，对无意中查体发现者，要密切观察，避免 外伤 ，可选用 ...
...因一般分为3型。 1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天 性障碍 。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显着增加。尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400...
腹腔脏器经胸肋三角突入 胸腔 心膈角区，称为 先天性胸骨后膈疝 ，又称 胸骨 后疝(retrosternal hernia),胸骨旁疝(parasternal hernia)，前外侧疝(anterolateral hernia)或Morgangri 裂孔疝 。本病较少见，占 膈疝 的3%～5%。 新生儿期 即可发病，成年后发病者亦较常见。右侧胸腔多发，以 呼...
先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
小儿肌性斜颈 (spasmodic torticollis)，头向患侧倾斜，而颜面旋向健侧为特点的疾病。临床上可分为先天性和后天性两种，前者是因一侧 胸锁乳突肌 挛缩造成的 肌性斜颈 ；后者是 脊柱畸形 引起骨性 斜颈 ，以及眼性斜颈、 神经麻痹 性斜颈等。此文主要介绍肌性斜颈。 治疗原则为 舒筋活血 ， 软坚散结 。部分患儿早期可于病侧胸锁乳突肌发现一个肿...
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