诊断 本病诊断要点为： 1. 低钾血症 （1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3. 代谢性碱中毒 （血浆HCO3->30mmol/L）。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7. 肾小球旁器增生 。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断...
诊断 根据以上临床特点结合有关检查和化验可以做出诊断，由于临床先出现脑症状， 肝脏肿大 尚不明显，一般无 黄疸 ，故易忽略。 1.凡符合以下情况者可做诊断 （1）年龄在16岁以下，尤其是婴幼儿。 （2）病前有先驱感染病史或服用 水杨 酸盐药物史。 （3）突然起病，有 脑水肿 及 颅内压增高 的症状，但无神经系统的 定位体征 ， 脑脊液 检查除压力增高外，其他...
诊断 药物性皮炎 类似儿童时期许多疾病的皮肤症状，如 麻疹 、 猩红热 、 紫癜 、 风疹 、 多形红斑 等。对原因不明的皮疹常须考虑药物性 皮炎 的可能。必须准确地了解服药史、潜伏期及皮疹的发展过程，否则难以确诊。依据服药史、潜伏期、临床表现和发展过程进行综合分析，必要时需通过客观的实验方法，确定致敏药物的种类。常可选用皮肤划痕及皮内注射实验、斑贴实验，方...
诊断 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～1...
诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有 眼球震颤 等表现而区别于早发性 视网膜色素变性 。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
诊断 1.视器官的障碍 Wilkinson报道本病16例儿童患者，7例有视器官障碍，其中3例有晶体和虹膜异常，3例严重视力下降，2例有 视神经萎缩 或 视野缩小 。 2. 脑脊液鼻漏 其发生率约7%～19.2%。多有 头痛 。 3.内分泌改变 成人患者多无内分泌改变的症状或体征，部分可有垂体前叶和后叶功能减低。儿童可有下丘脑-垂体轴功能检查异常。 4.骨骼畸...
诊断 CF的诊断标准为： 1.家族史。 2.典型肺部病变（慢性阻塞性肺疾患）。 3.胰功能不全。 4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌物的细菌培养分离。 上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。 鉴别 本症的肺病变...
1. 婴幼儿儿童 血尿 伴有 耳聋 、眼疾或其它部位的畸形，要考虑肾脏是否也有畸形。 2. 小儿血尿伴有尿量减少、 面部浮肿 、 高血压 和腰痛可能为急性或 慢性肾小球肾炎 。 3. 小儿血尿伴有尿的次数增多，而且总有一种尿不完的下腹部坠 胀感 觉，或者 小便 时伴有尿道疼痛，表明有尿道或膀胱的炎症。 4. 如果孩子发生血尿的同时有排尿困难、疼痛难忍的现象可...
诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了...
诊断 皮肤症状典型者，如 紫癜 在大腿伸侧和臀部分批出现，对称分布，大小不等，诊断并不困难。 急性腹痛 、关节痛及尿液改变对诊断也有较大帮助。1990年美国风湿病学会制订的 过敏性紫癜 新的诊断标准如下： 1.可触性紫癜。 2.发病年龄<20岁。 3.急性 腹痛 。 4.组织切片显示小静脉和小动脉周围有中性粒细胞浸润。 上述4条标准中，符合2条或以上者可诊断...
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