...疾病，可引起心肌细胞变性、坏死与间质性炎症。有的可伴有心包或心内膜炎症改变。随着病毒学的深入发展，病毒性心肌炎的发病率近年来有明显增长，已在小儿心肌炎中占重要地位。本病临床表现轻重不一，预后大多良好，但少数可发生心力衰竭，心源性休克，甚至猝死。本病属中医学“心悸”、“怔忡”、“胸痹”等范畴。 病因病机 小儿素体正气亏虚是发病的内在因素，尤以心肺气阴两虚为主。...
中毒是在家中发生的非致命事故中最常见的原因（见第286节）。在儿童，最常见的严重中毒是由于服用扑热息痛、阿司匹林、腐蚀性物质、铅笔芯、铁和碳氢化合物。在年龄偏小的儿童中，大多数中毒是意外事件；但是，在年长儿，他们可能缘于自杀的企图。当儿童或成 人发 生中毒症状时，首要的措施应是打电话通知当地中毒急救中心。 预防中毒的方法 ·使用安全的盖子和容器 ·储藏危险物...
可并发呼吸肌 麻痹 至 呼吸困难 ，严重者发生心 室颤 动，肾功能不全， 低血压 或 高血压 等。RTA患者极易发生 佝偻病 、软骨病、低钾性肾病、 肾钙化 或 肾结石 ，应予注意。有文献报告，某些不明原因的 猝死 ，可能与不完全性RTA引起的 低钾血症 有关。
...纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型 糖原贮积病 不同， 葡萄 糖耐量和糖原反应皆正常，无 低血糖 、酸中毒或酮中毒。 鉴别 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的 心脏肥大 和肌肉 无力 发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性 心肌炎 ，特别是 心内膜弹力纤维增生...
临床表现 1.原发性近端RTA（Ⅱ型） 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩， 生长缓慢 ，酸中毒症状， 低钠血症 症状，患儿 食欲不振 、常有 恶心 、 呕吐 、 乏力 、 便秘 、 脱水 等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH<5.5的酸性尿。 2.原发性远端RTA（Ⅰ型） 远端肾小管分泌H+功能障碍，...
...多种截骨术。 4.人工关节置换术：包括股骨头置换和全髋关节置换术，是治疗晚期患者的常用方法。需严格控制适应证，一般用于4期的年老患者。 适宜技术 马氏骨片1号(马在山经验) 组成：鹿角胶、骨碎补、 血竭 、石菖蒲、透骨草等。 规格：每片0．3克。 功效与主治：补肾强骨、行气通络、活血解毒；适用于长期服用激素类药物或慢性酒精中毒等引起的股骨头坏死。 用法：成人...
检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括： ①免疫印迹分析； ②脱支酶活力的定性或定量法。 由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因此技术上比较困难。
预后 未经正确治疗的本病患儿因 低血糖 和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有 高尿酸血症 患者常在青年期并发 痛风 。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和 肝腺瘤 （或腺癌）的发生率高于正常人群；少数患者可并发进行性 肾小球硬化 症。 自从应用上述饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长...
...克。 [功效] 清热利湿，解毒消黄。 [适应证] 适用于感受湿热邪毒所致的新生儿黄疸和败血症。 [用法用量] 水煎浓缩至20毫升频服。 适宜技术 1．灌肠法 黄连 6克，栀子6克，金银花6克， 连翘 6克， 地龙 6克，蝉蜕6克，马齿苋6克， 秦皮 6克， 黄芩 3克，白 僵蚕 3克，炒 枳壳 3克，琥珀末(冲)0．5克。浓煎至60毫升，保留灌肠，每日两次，...
...查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）； ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定； ③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）； ④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利； ⑤绒毛细胞的性...
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