本病依据病史和临床症状即可诊断，无需鉴别。
可分为两大类，即全部缺牙和部分缺牙。全部缺牙又称为无牙畸形，可累及乳牙列和恒牙列，临床上极为罕见。
部分缺牙包括单个或多个牙的缺失。单个牙的缺失一般好发于恒牙，可对称发生也可单侧发生，最常见的牙位是第三 磨牙 。另外，上颌的侧切牙和上下颌的第二前磨牙先天缺失率也相对较高，且常为对称发生。个别乳牙的缺失极少发生。上颌侧切牙、下颌侧切牙和尖牙也可发生。其原因尚不十分清楚，一般认为有家族遗传因素，个别可能是常染色体显性遗传。
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筋膜间隙综合征(compartment syndrome，CS)系肢体 创伤 后发生在四肢特定的筋膜间隙内的进行性病变，即由于间隙内容物的增加，压力增高，致间隙内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。
其发生可能与全身发育障碍有关，例如遗传性外胚层发育不全等(hereditary ectodermal dysplasia)。 牙胚尚处于发育和 钙化 阶段时，对X线非常敏感，有因X线引起的单侧牙列缺失的报道。
多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。
临床表现 1.外鼻全部缺失; 2.梨状孔外露，直接与外界相通; 3.呼吸、语音功能受累; 4.嗅觉功能减退。 诊断依据 1.先天性少见或罕见; 2.后天性 创伤 、 烧伤 、感染等病史; 3.外鼻全部缺失; 4.梨状孔外露，直接与外界相通; 5.鼻功能减退。
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