...血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病...
...Greaves等［9］对他及其它研究小组发现的淋、髓两系中系列不保真现象进行总结，认为在排除技术因素后，那些确实具有系列不保真现象的标本，不是因为细胞内基因发生了错排，而是因为正常多能干细胞中本身存在着短暂的基因表达混杂现象(promiscuity)，...
...据新华社讯 德国慕尼黑大学日前发布公报说，德国研究人员参与的两个国际研究小组分别发现了可增加心房纤维性颤动患病风险的一个新基因位点。这一发现有助于人们进一步了解心房纤颤的患病机理，并据此找到治疗方法。 慕尼黑大学的研究人员从4万名欧洲人...
...，除受精卵外，从胚胎中分离的多潜能干细胞（ES细胞,embryonic stem cells）也能接受外源基因发育成个体，外源基因的导入还可以采取逆转录病毒载体感染等方法。目前已经得到的转基因动物除鼠外还有转基因兔、羊、猪等。利用转基因动物...
...翻译后的肽链加工包括肽链切断，某些氨基酸的羟基化、磷酸化、乙酰化、糖基化等。真核生物在新生手肽链翻译后将甲硫氨酸裂解掉。有一类基因的翻译产物前体含有多种氨基酸顺序，可以切断为不同的蛋白质或肽，称为多蛋白质（polyprotein）。例如胰岛素...
...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...机体中有一类对正常细胞增殖起负调节作用的基因称为抑癌基因（表8-13）。当这类基因丢失、失活或变异时，往往会促使细胞失控而呈恶性生长。表8-13 常见抑癌基因类肿瘤标志物抑癌基因染色体相关肿瘤RB13q14视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、乳腺癌、...
...表达载体转染培养细胞后再移植于脑内，比较热门的是将目标基因转致各种干细胞后再移植，期望兼顾到基因治疗和干细胞治疗；后者是将携带治疗基因的表达载体直接注射于脑内，以达到治疗PD的目的。 转运工具即载体的选择也是一个重要问题。腺相关病毒和慢病毒...
...多房性包虫病,泡球蚴病,泡型包虫病,泡状棘球蚴病 多房棘球蚴病(echinococcosis multilocularis)是多房棘球绦虫的幼虫泡型棘球蚴(泡球蚴)寄生人体所致的疾病，又称泡球蚴病(alveolar ...
...日本癌症研究会附属医院研究人员最近开发出通过分析人体７个基因，事先判断乳腺癌治疗药物是否有效的新方法。利用这一成果，医生可以在临床医疗中有针对性地给患者使用有效的抗癌药，防止无效用药及不必要的副作用。 据共同社报道，这种新方法可预测乳腺癌...
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