（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。 Fanconi综合征的分类目前分为3类。 1.原发性 （1）家族性遗传性（AD，ART XLR）。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于 糖原累积病 、 半乳糖血症 、 肝...
多发性神经炎 是指各种原因引起的全身多数周围神经的对称性损害。一般认为感染、损伤、中毒、 营养不良 和代谢障碍等均可引起本病。主要表现为四肢远端呈手套、袜子型分布的 感觉障碍 或异常，如 蚁走感 、刺痛等，以及运动障碍，表现为肌力减退，可发生 瘫痪 。严重者可影响到吞咽和呼吸，甚至危及患者生命。 祖国医学认为本病的发生多与肺、脾有关，多因外邪袭于四肢经络，素...
患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。可发生 消化性溃疡 、阵发性 高血压 、 高钙血症 等。
...于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[9]发现，多发性 骨软骨瘤 病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨 软骨瘤 成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。
...谢障碍性疾病如 糖尿病 、 尿毒症 、 血卟啉病 、 黏液性水肿 、 肢端肥大症 、 淀粉样变性 和 恶病质 等，也可继发 营养障碍 ，引起多发性神经病。 (二)发病机制 基本病变是周围神经轴索变性，伴节段性 脱髓 鞘，通常足部最长的有髓神经纤维病变最明显，其次是臂部有髓纤维。病变晚期脱髓鞘病变可扩展至神经根，也可累及迷走神经、膈神经及椎旁交感神经干。前角细...
（一）发病原因 确切病因不明。 （二）发病机制 1.大体检查 不同部位 骨软骨瘤 的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨 软骨瘤 ，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软 骨瘤 ，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或 蘑菇 形，顶部表面光滑，也可呈 结节 状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状...
多发性 神经纤维瘤 型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。 NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如它们肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2突变削弱...
临床上常见的 多发性神经炎 大致上可以分为两大类： 代谢障碍、 药物中毒 或过敏、营养缺乏等引起的多发性 末梢神经炎 主要表现为四肢远端部位对称的感觉、运动和植物神经障碍。由于出现症状的部位相当于人们平时戴手套与穿袜子的部位，习惯上称之为手套袜子型分布，是 多发性末梢神经炎 的典型表现。 最常见的代谢障碍是 糖尿病 。 糖尿 病的多食、 多饮 、 多尿 症象...
多发性硬化 是一种中枢神经系统 脱髓 鞘性疾病。北欧、北美的发病率约为0.6～10%，远较其它地区为高。 【病因与发病机理】 病因不明。支持免疫机能障碍的根据是周围血中T抑制淋巴细胞的数量减少，T辅助淋巴细胞/T抑制淋巴细胞的比值增加，自身抗体阳性率和伴发其它自身免疫疾病的百分率均较非免疫性疾病赤高， 硬化 斑中可见浆细胞和白细胞介素-2受体阳性的T淋巴细胞...
...亢进等 肺动脉高压 的表现; (5)混合型：病变累及上述两组或两组以上的血管。大多数患者有明显高血压表现，其他表现随所受累血管的不同而异。 诊断 急性动脉栓塞具有显著的症状和体征，凡有心脏病史伴有心房纤维 颤动或前述发病原因者，突然出现5“P”特殊征象，即可作出临床诊断，而且可以估计栓塞的部位。下列检查可为确定诊断提供客观依据： ①皮肤测温试验：能精确提示变...
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