...（一）发病原因 1.分类 （1）真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。 （2）假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。 ①男假...
...可使羊水AFP水平明显升高，同时母亲血清AFP水平也升高。B超可扫描胎儿的头颅形状及大小或脊柱部位的结构，如无脑畸形胎儿表现为胎头圆形光环消失，脑膜膨出的胎儿在胎头的颅骨壁缺损处可见一囊性肿物与其连接。脊柱裂的胎儿可发现脊柱裂口，脊膜膨出的...
...严密观察与监护，由于妊娠期血流动力学的改变，妊娠期心脏负荷加重，患者心血管功能转坏，心室间隔修补处可出现裂隙、感染性心内膜炎、栓子等并发症。Jackson于1993年报道2例室间隔缺损患者，分别于4岁、3岁时做了心室间隔缺损修补，孕前均...
...鼻翼边缘缺损是鼻翼缺损中的一种，这种缺损往往是全厚层的，并可能包括鼻翼软骨在内的缺损...
...临床表现 在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点： 1、畸形的特殊性：...
...使额骨与鼻脊连成一线，额鼻角消失。典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的，而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形...
...使额骨与鼻脊连成一线，额鼻角消失。典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的，而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形...
...(一)发病原因 目前对其发生机制尚无统一认识，归纳起来可分为先天性因素与后天性因素两类。有人认为硬膜动静脉畸形与先天性小动静脉回路扩张有关。Robinson认为颅内静脉窦的滋养血管均从颈外动脉系统衍化而来，如有发育异常，易形成颈外动脉-...
...很小。miyake等随访患有室缺的225例小于3个月的婴儿，其中14%是嵴上型室缺，70%是膜部室缺，16%是肌部室缺。至6.9岁时，结果显示有48%的患儿室缺自然闭合，缺损的解剖类型与自然闭合倾向密切相关，肌部室缺闭合率为83%，膜部室缺为...
...染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。 先天性胸腺发育不全(congenital ...
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