基因探针（probe）就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。 1．探针的来源 DNA探针根据其来源有3种：一种来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针（genomic probe）；另一种是从相应的基因转录获得了mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为c...
如果一对夫妇生育患 染色体异常 或 遗传疾病 婴儿 的危险性较高时，在出生前可以进行各种检查对 胎儿 作出诊断（ 产前诊断 ）。染色体异常（数目和结构异常），在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡，通常发生在 妊娠 早期。这些异常有的是由父母遗传的，但大多数是偶发的。 唐氏综合征 （21-三体）是活婴中最常见的，也是了解最多的...
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对 人类 基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年美国国会批准，由国立卫生院（...
发生于16岁以下人群的 葡萄膜炎 是一类疾病，除幼年型慢性关节炎外，其他疾病如弓 蛔虫病 、 视网膜母细胞瘤 、类 肉瘤 病、 白血病 等均可引起 葡萄 膜炎，应注意鉴别。特别是注意与视网膜母细胞瘤、白血病等恶性肿瘤相鉴别，它们均可引起类似 葡萄 膜炎的伪装综合征。视网膜母细胞瘤患者典型出现视网膜黄白色隆起肿块，肿块表面有血管扩张和出血，瘤细胞播散至 玻璃 ...
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
一、诊断依据： （一） 流行病学 及 临床表现 （二） 实验室检查 （1）主要是中度以上 细胞免疫 缺陷包括：CD4+T 淋巴细胞 耗竭：T淋巴细胞功能下降，外周 血淋 巴 细胞 显着减少，CD4<200/μl，CD4/CD8<1.0，（正常人为1.25～2.1），迟发型 变态反应 皮试阴性， 有丝分裂 原 刺激反应 低下。 （2）B淋巴细胞功能失调：多克隆...
...，通过对217个2型家系中的713名成员及173位散发2型 糖尿病 病例和118名正常对照人群的研究，发现urotensinii(尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(snp)rs228648(代码)与2型 糖尿 病相关。 尾加压素是人体内一种强烈的收缩血管多肽，体外的动物实验表明，它可以强烈抑制胰腺β-细胞分泌胰岛素。因此，尾加压素基因是2型糖尿病致病基...
...0%左右，从ARC发展成AIDS者占15%左右，所以大量患者为无症状的携带者。这就给AIDS的预防带来极大的困难。 HIV感染分类及AIDS诊断标准。 美国1993年修订的HIV感染分类系统及在青少年和成人中扩增监测 艾滋病 病例的诊断标准见表1 表1 美国1993年修订的HIV感染分类系统及AIDS诊断标准 CD+4T淋巴细胞分类 临床分类 （A） （B）...
在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f= ≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如 原发性高血压 的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从图5-...
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