...脑损伤轻者可治愈。 专家建议：要想预防和避免苯丙酮尿症的发生，尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇，可通过产前诊断，查出母亲与子代发生基因突变的位置，进行治疗。而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防。...
...往往是白细胞下降的“杀手”。 据悉，造成白细胞下降有两种原因。一种是内因，由基因突变造成。而另一种是外因，服用药物、接触化学物都能引起变化，比如抗生素、镇静药、解热镇痛药、心血管等众多药物甚至是一些品都能引起白细胞的下降。一旦停药，白细胞指标...
...西医认为直肠息肉的发生原因至今未明，一般认为与下列因素有关： (1)因素： 饮食因素与直肠息肉的形成有一定关系，特别是细菌和胆酸相互作用，可能是腺瘤性息肉形成的基础。 (2)遗传因素： 一般认为，息肉形成与基因突变和遗传因素有密切关系，从...
...喝奶引发前列腺癌的机制 患了偶发性前列腺癌怎么办？ 基因突变引发前列腺癌 烤肉与前列腺癌的关系 男喝奶多易患前列腺癌 男性喜奶品患前列腺癌 前列腺癌病因初探 前列腺癌的病因及风险因素 前列腺癌具有遗传因素 前列腺癌是“家族病” 前列腺癌西医...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的...
...β链自行聚合成β4四聚体，即HbH。HbH不仅氧亲和力高，向组织释放氧少，而且不稳定，易在红细胞内发生沉淀形成HbH包涵体，导致红细胞在脾内破坏。 2.β珠蛋白生成障碍性贫血 本病的分子病理相当复杂，已知有50种以上的β基因突变可导致本病。...
...耐药性。其耐药机制在细菌的药物靶位点基因变异方面：耐INH主要与产生编码过氧化物-过氧化氢酶的kat G基因突变有关，也有少部分与编码烷基过氧化物酶的ahp C基因与编码Ⅳ-乙酰基转移酶的Nat基因突变有关。耐RFP与编码RNA多聚酶β亚单位...
...的机会也高于一般人群，PSC亦与溃疡性结肠炎有关。 9.乙型肝炎病毒感染 国内部分胆管癌病人伴有乙型肝炎病毒感染，二者之间是否有联系尚待进一步阐明。 10.K-ras基因突变 近年来分子生物学研究表明，胆管癌K-ras基因12密码子突变率达...
...，在良好条件下，生长缓慢，约18～24小时才能繁殖一代(一般细菌平均20分钟繁殖一代)，给培养带来较大困难，一般均需进行动物接种。但临床利用生长缓慢这一特点，提出间歇给药方案，可取得与连续给药同样效果。 结核菌常自发基因突变，因而有原发对...
...肿瘤的常见事件，与肿瘤的发生、发展有关。一般认为p53过表达与肿瘤的转移、复发及不良预后相关。 (1)肝癌患者有一定比例的p53蛋白过表达，p53基因突变可能与肝癌的恶性分化程度有关。 (2)p53突变还可见于胃癌、肝癌、大肠癌、膀胱癌、...
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