当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
（一） 基因 多态性 概念 各种 生物 都能通过 生殖 产生 子代 ，子代和亲代之间，不论在形态构造或 生理 功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是， 亲代 和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫 变异 （variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物...
基因定位可从家系分析、细胞、染色体和分子水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立...
据《日本经济新闻》１６日报道，日本东京医科齿科大学木村彰方教授和冈山大学研究人员组成的联合研究小组，最近发现了可导致年轻人心律失常的遗传性基因。有关发现对防止年轻人因心律失常猝死有很大帮助。 联合小组将研究重点放在心肌细胞膜上被称为“金属离子通道”的一种蛋白质上，发现该蛋白质由一种名为“ＨＣＮ１”的基因指导合成，被研究的心律失常年轻患者的ＨＣＮ１基因一旦出现...
基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病...
据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告，在COL1A1 胶原基因上Sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对骨质疏松症及有关骨折的易感性。 以前，英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明，一个特定的单核苷酸多态性（SNP）可导致COL1A1基因形成“s”形，从而影响与Sp1蛋白的结合。他们在对早期研究进行meta分析时发现，s等...
新华网洛杉矶１月２５日电（记者 陈勇）美国哥伦比亚大学研究人员２５日报告说，他们实现了基因药物对肿瘤细胞的选择性识别与攻击，从而攻克了癌症治疗的一个关键障碍。 研究人员在当天出版的美国《国家科学院学报》上发表论文说，他们借助一个特殊的基因实现了对癌细胞的选择性识别。这个基因被称为ＰＥＧ－３，它的表达会在癌变发生时成倍提高。激活这一基因ＤＮＡ序列的是“ＰＥＧ启...
目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
... 性 瘭疽 （广泛 皮肤 糜烂 ）等难治病变，疼痛明显，也可以见到疱疹性 肺炎 ，消化道及 疱疹性脑炎 。 血清学 方面诊断意义不大，可用 基因诊断 方法确诊。治疗选用 无环鸟苷 静滴。 3． 带状疱疹 （Herps zoster）本症是由 水痘 —— 带状疱疹病毒 （Varicella-Zoster virus，VZV）引起，在美国50岁以下的患带状疱疹者...
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