小儿先天性光敏感性卟啉症预防_小儿先天性光敏感性卟啉症怎么调理_查疾病_【疾病大全】

...参照先天性疾病预防方法,造成先天性疾病原因甚为复杂,包括妊娠期间感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病有关问题。 预防性优生措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚...

http://jb39.com/jibing-yufang/XiaoErXianTianXingGuangMinGanXingBu261949.htm

不动纤毛综合征_不动纤毛综合征症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

...不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率...

http://jb39.com/jibing/BuDongXianMaoZongHeZheng260239.htm

前列腺癌源于基因丢失_男科前列腺癌_【中医宝典】

...前列腺癌基因系杂合性丢失,而且是体现在8号和17号染色体上,从病理上探明了前列腺癌基因变化情况,为前列腺癌早期诊断、预防提供了科学依据。...

http://zhongyibaodian.com/nanke/b13872.html

排便频率异常诊断_如何鉴别排便频率异常_查症状_【疾病大全】

...腹泻或便秘腹泻交替、便血等。 主要诊断依据: ①近期内出现持续性腹部不适、隐痛、胀气等。 ②排便习惯改变。 ③不明原因贫血、乏力或体重减轻。 ④结肠部位触及肿块。 ⑤钡灌肠或肠镜检查发现占位病变,肠镜下活组织检查可确诊。 ⑥直肠癌,肛门指检...

http://jb39.com/zhengzhuang-zhenduan/PaiBianPinLvYiChang342299.htm

载脂蛋白基因结构及其基因型_《动脉粥样硬化》在线阅读_【中医宝典】

...鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白结构与功能、载脂蛋白基因表达与调控以及载脂蛋白基因遗传变异与动脉粥样硬化关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因多态性。有些多态性与异常脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...

http://zhongyibaodian.com/dongmaizhouyangyinghua/995-6-0.html

假性醛固酮减少症鉴别诊断_如何诊断假性醛固酮减少症_查疾病_【疾病大全】

...诊断 根据临床特征一般诊断不难。诊断要点为: 1.发病年龄早,多在新生儿期。 2.有典型临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性...

http://jb39.com/jibing-zhenduan/JiaXingQuanGuTongJianShaoZheng257496.htm

肌张力异常鉴别诊断_如何诊断肌张力异常_查疾病_【疾病大全】

...典型肌张力异常如扭转痉挛、痉挛性斜颈等诊断不难。但必须与各种原因引起肌张力异常相区别。 肌张力异常以起病年龄分为儿童型(12岁以前)、少年型(13~20岁)和成人型(20岁以后)。成人型肌张力障碍常为局限性,病情不进行性加重,如痉挛性...

http://jb39.com/jibing-zhenduan/JiZhangLiYiChang250276.htm

遗传咨询病例举例_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...遗传病因素有关病因达127种以上,有高度遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75%左右,常染色体显性遗传者占3%,其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传,占20%,X连锁遗传者罕见(2%以下)。在确定上述遗传因素前还要仔细排除...

http://zhongyibaodian.com/yixueyichuanxuejichu/956-14-4.html

染色体不稳定可能是癌症根源_【中医宝典】

...有的丢失了染色体,有的获得多余染色体。早在1914年,一位德国生物学家就提出了染色体数目异常导致癌症理论,但一直缺乏有力证据支持。 英国癌症研究所科学家说,他们对8个家庭进行DNA检测,这些家庭里都存在一种遗传病,患者体内超过1/4...

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性发育慢诊断_如何鉴别性发育慢_查症状_【疾病大全】

...XXp-或XXq-型。 2.Klinefelter综合征 亦为性染色体异常,表现X多体Y单体,X染色体越多,则病变越严重。最常见为47,XXY型,还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型。因多余X染色体基因主要决定了睾...

http://jb39.com/zhengzhuang-zhenduan/XingYouZhi337437.htm

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