此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
图左图右是 染色体 在重复发生前后的差异。 基因重复 （英语：Gene duplication）是指含有 基因 的DNA片段发生重复，可能因 同源重组 作用出错而发生，或是因为 反转录 转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于 选择压力 ，也就是说，这类 突变 在生物体中一般无负面的影响。也因此突变...
图左图右是 染色体 在重复发生前后的差异。 基因重复 （英语：Gene duplication）是指含有 基因 的DNA片段发生重复，可能因 同源重组 作用出错而发生，或是因为 反转录 转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于 选择压力 ，也就是说，这类 突变 在生物体中一般无负面的影响。也因此突变...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 分析前的质量的保证 分析中的质量控制 分析后正确对待质量反馈信息
现以目前国内应用的较多的测验为例，讨论在分析和解释心理测验结果时应遵循的共同原则。 一、分析和解释技术的基础 要分析和解释好测验结果，应具备下列几方面的知识 （一）对测量对象的知识 评估者应具备对测量对象，如智力、记忆、人格和 神经 心理等方面的知识。 （二）对测验工具的知识 采用一种工具应充分掌握它的性能、特点和有关文献资料。 为此，必须使用它的手册，了解...
一、概述 利用物质的 电化学 性质，测定 化学 电池的 电位 、电流或电量的变化进行分析的方法称为电化学分 析法 。 电化学分析法有多种，如测定原电池电动势以求物质含量的分析方法称为电位法（potential method）或电位分析法；通过对电阻的测定以求物质含量的分析法称为电导法；而借助某些物理量的 突变 作为 滴定 分析终点的指示，则称为电容量分析法等...
调节基因 regulator gene 控制另一些远离 基因 的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制 操纵基因 的作用，从而停止它所控制的 操纵子 中的 结构基因 的 转录 。这种基因，主要的功能是产生一类抑制物，以制约其他基因的活动。也就是，一段有效的DNA片段，它可转录翻译而产生 调节蛋白 ，该 蛋白质 与操纵基因相互作用，而对操纵子的活动...
（一）尿液质量控制的一般情况 在常规试验中，虽然 尿液分析仪 的使用一般不受人为因素的影响，但 尿液分析 准确与否却受许多因素的影响。这些影响因素可以出现在分析前、中、后三个环节。分析前的质量控制（简称 质控 ）主要包括样品的标签、收集样吕使用的容器和样品收集的时间、尿 标本 新鲜程度等。一般均应在取样后2小时内完成检测，否则可影响膜块上所有检查项目结果的准...
基因按其功能可分为： 1．结构基因 （structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。 2。调控基因 （regulator and control gene）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功...
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