脊髓亚急性联合变性 (subacute degeneration of spinal cord)是由于维生素B12缺乏所引起的 神经系统 变性 疾病 ，通常与 恶性贫血 一道发生。主要病变在 脊髓 后索 和侧索， 临床表现 为 深感觉障碍 ， 感觉性共济失调 及 痉挛性瘫痪 ，并伴有周围性感觉障碍。有学者认为本病的损害并不限于脊髓， 视神经 及 大脑半球 也...
...检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。 电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但...
铺 路石 (paving stone)样变性：表现为白色小原形或椭圆形边界清晰的脉络膜视网膜萎缩灶，可伴有块状 色素斑 。 病灶 中脉络膜血管清晰可见。
获得性循坏抗凝物质增多综合征 是指 血液 中循坏 抗凝物质 增多(包括 肝素 样抗凝物质过多、 抗凝药 物过量、 狼疮抗凝物质 等)引起的以 出血 为主要 症状 的一组 疾病 。 获得性循坏抗凝物质增多综合征的病因 产生病因可能有： ①部分 血友病 患者反复多次输新鲜 血浆 、全血或 抗血友病球蛋白 ，产生了因子Ⅷ的 抗体 。但其产物与 输血 次数、频率及种...
与精神活性物质(简称物质)相关的 精神障碍 可以分为两类：一类是精神活性物质使用障碍(物质依赖障碍和物质滥用)，另一类为精神活性物质所致的障碍，包括：精神活性物质中毒，精神活性物质 戒断反应 ，精神活性物质所致 谵妄 ，精神活性物质所致的持久性 痴呆 ，精神活性物质所致的持久性遗忘障碍，精神活性物质所致的精神病 性障碍 ，精神活性物质所致的心境障碍，精神活性...
面部黑色素沉积症中药方剂 中医处方（一） 〖 辨 证 〗 风邪伤于营卫，气血失和。 〖 治 法 〗 活血散风。 〖 方 名 〗 加味化瘀消斑汤。 〖 组 成 〗 荆芥 穗9克。 〖 用 法 〗 水煎服，每日1剂，日服2次。 〖 出 处 〗 刘奉五方。
...DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱， 脑脊液 、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、转铁蛋白浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。 不过有报道在静脉给予标记的 枸橼 酸二价铁后，基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉...
尿酸盐在关节内沉积增多，炎症反复发作进入慢性阶段而不能完全消失，引起关节骨质侵蚀缺损及周围组织纤维化，使关节发生僵硬畸形、活动受限，在慢性病变的基础上仍可有急性炎症反复发作，使病变越来越加重，畸形越来越显著，严重影响关节功能。个别患者急性期症状轻微不典型，待出现关节畸形后始被发现。少数慢性关节炎可影响全身关节包括肩髋等大关节及脊柱。此外，尿酸盐结晶可在关节附...
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是 先天性铜代谢障碍 性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
本病的病理及临床表现易与Wernicke脑病混淆，小脑症状伴眼外肌 麻痹 和 记忆障碍 通常提示Wernicke脑病，酒中毒性小脑变性只表现为小脑症状。
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