常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
（一）概述 前庭大腺导管由于慢性炎症刺激而阻塞后可引起腺体囊性扩张。在急性炎症感染时脓液被吸收后也可形成 囊肿 。分娩时阴道及会阴外侧部裂伤发生较重的疤痕组织，及会阴侧切损伤前庭大腺导管，使前庭大腺分泌引流受阴，导致囊肿形成。 临床表现：囊性包块位于大阴唇后部下方，向大阴唇外侧方向突出。发病多为单侧，也可双侧。在较长时间内可不出现任何症状，常在妇科检查时被发...
...和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑 共济失调 3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。 小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部...
鼻前庭炎 （vestibulits of nose）是鼻前庭炎皮肤的弥漫性炎症。 【病因】 经常挖鼻，急、 慢性鼻炎 和 鼻窦炎 、变态反应或 鼻腔异物 （多见于小儿）的分泌物刺激，长期在粉尘（如水泥、石棉、 皮毛 、 烟草 等）环境中工作，易诱发或加重本病。 【临床表现】 分为急性和慢性两种。急性者鼻前庭皮肤红肿，疼痛，严重者可扩及上唇交界处，有压痛，表皮...
...在，早期心肌病，病死率高。 （3）伴有 维生素E缺乏 的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。 （4）不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。 （5）MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。 （6）共济失调伴眼球运动 失用症 ：常染色体隐性遗传，进行性 小脑性共济失调 ， 腱反射消失 ，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15岁起病，寿命较长。
...性 尿道炎 、 眼结膜 炎和多发性 关节炎 为基本特征，可 瘵 有皮肚皮肤粘膜及其它器官病变，发病前常有 发热 ，多见于成年男性。 小阴唇及前庭也有散在的白色圆形及环形丘疹的原因 Reiter综合征 的病因及发病机制至今仍不甚清楚，目前大致可归纳为以下几种假说： 1. 感染 学说 因Reiter首次报道的病例血中分离出 螺旋体 ，故Reiter当时怀疑本征是...
鼻前庭炎 （vestibulits of nose）是鼻前庭炎皮肤的弥漫性炎症。 【病因】 经常挖鼻，急、 慢性鼻炎 和 鼻窦炎 、变态反应或 鼻腔异物 （多见于小儿）的分泌物刺激，长期在粉尘（如水泥、石棉、 皮毛 、 烟草 等）环境中工作，易诱发或加重本病。 【临床表现】 分为急性和慢性两种。急性者鼻前庭皮肤红肿，疼痛，严重者可扩及上唇交界处，有压痛，表皮...
...在相同的姿势太久，常常活动手脚； 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。 在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。 病因学： 小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。 基因中分别有段异常的cag核酸重复序列发...
鼻前庭炎 是由于鼻腔分泌物刺激，手指挖鼻等不良习惯而反复损伤所引起局部急、慢性弥漫性炎症。 湿疹 或 糖尿病 患者和接触有害粉沫及气体者，更易患此病。 【诊断】 一、现代医学 1．急性患者的鼻前庭部，有时延及上唇部皮肤红肿，可见 丘疹 、 水泡 或脓泡及痂皮。 2．慢性患者 皮肤粗糙 ，增厚甚至皲裂，鼻腔常有分泌物溢出。 3．小儿长久不愈的单侧炎症应注意是否...
鼻前庭炎 是由于鼻腔分泌物刺激，手指挖鼻等不良习惯而反复损伤所引起局部急、慢性弥漫性炎症。 湿疹 或 糖尿病 患者和接触有害粉沫及气体者，更易患此病。 【诊断】 一、现代医学 1．急性患者的鼻前庭部，有时延及上唇部皮肤红肿，可见 丘疹 、 水泡 或脓泡及痂皮。 2．慢性患者 皮肤粗糙 ，增厚甚至皲裂，鼻腔常有分泌物溢出。 3．小儿长久不愈的单侧炎症应注意是否...
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