沟环 畸形 在 寰椎 上并非罕见，占正常人的2%～3%。但由于此种畸形引起 椎动脉 第三段(Ⅴ-Ⅲ)受压并出现椎动脉供血不全 症状 者并不多见，不足此种畸形者的1/10。 寰椎沟环畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 1. 寰椎 沟环的发生学 按照进化论的观点，人从猿进化而来，此种在猿寰椎上普遍存在的 椎动脉沟 环实质上是人在进化过程中的 ...
颅底畸形是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的畸形病变。
小儿颅面骨畸形综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、 先天性白内障 鸟脸畸形综合征、先天性 白内...
颅骨裂和有关畸形 属于 神经管 闭合不全性 畸形 。 胚胎 期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的 神经 襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与 表皮 脱离，移向 体壁 深部。神经管的头端发展成为 脑泡 ，其余发展成 脊髓 。胚胎第11周时，骨性 椎管 ...
房室管畸形 曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性 心脏畸形 。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心 房间隔缺损 病例中仅占5%。
血管角质瘤 综合征 患者面部出现 水肿 ，嘴唇增厚， 唇皱褶增多畸形 等 症状 。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α- 半乳糖苷酶 A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统 疾病 ，包括 皮肤病 变、 神经系统...
先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
四肢畸形是发生于骨关节或软组织的畸形,它造成四肢在形态上和功能上的异常状态。
十二指肠重复畸形 (duplication of the duodenum)，亦称 十二指肠 内囊 肿，为突出于肠壁外的球形囊腔。多数黏附于十二指肠后侧或内侧。是临床少内见的十二指肠先天性发育 畸形 。 十二指肠重复畸形的病因 (一)发病原因 先天性消化道重复 畸形 病因有多种解释，但无满意结论，无突破性进展，一般认为有几种学说： 1.空化不全 Bremer...
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