...只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液， 水杨 酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性 丘疹 和 黏膜白斑 ，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性 白内障 的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成儿童失明和 弱视 的重要原因，从优生优育及防盲出发，要减少先天性白内障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查中，...
人群中 耳聋 的发生率约为千分之一，而大多数发生于新生儿和婴幼儿时期。 （1）家族中有儿童期便发生耳聋的人； （1）母亲先天性宫内感染（如弓形虫、巨细胞病毒、 风疹 病毒、 单纯性疱疹 等）； （2）婴儿头、颈部（包括脸和耳）有先天畸形； （3）新生儿出生时体重小于1500克； （4）高胆红素血症； （5）产时严重 窒息 ； （6）婴儿患有 化脓性脑膜炎 ；...
常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
1.专家提示先天性脑积水的发生与胎儿期某种维生素缺少或过多有关，此外还与双亲的遗传因素有关。因此，适当正确的饮食调节，非近亲结婚，可降低该病的发病率。 2.常言道：“头大好聪明”，这常使一些家长对头颅异常增大的患儿，抱有侥幸心理，因而常常延误病情，认识本病后应引以为戒。 控制 脑积水 发生的关键是消除胎儿形成前的危险因素和胎儿期、围产期的构成因素。这对预防脑...
...;部分闭锁者，多发生于 阴茎头 部或 阴茎 部尿道;膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或 后尿道 ，女性多发生在尿道外口。 尿道缺如及先天性尿道闭锁的病因 (一)发病原因 其真正原因不明，可能是 胚胎 时， 尿道 的 上皮组织 未及时 反折 于尿道内、 阴茎头 部的尿道 上皮 发育受到障碍;也可能是 尿生殖窦 膜未能穿破，而形成膜样 闭锁 。此病男性多...
诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少 综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
一般将出生之日起至第四周的新生儿急性白血病称为先天性白血病。先天性白血病的发病率尚不清楚。国外至1978年仅有10O多例，以急性粒细胞白血病最为多见）比急性淋巴细胞白血病多7～20倍。国内至1982年仅报道28例，其中急性粒细胞白血病13例，急性淋巴细胞白血病9例、急性单核细胞白血病5例，急性红白血病1例。 对先天性白血病的发病原因目前尚不清楚。某些遗传性疾...
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