先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征,又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良,是一种罕见的 先天性畸形 ,最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少,导致患儿 生长障碍 ,智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因: (1) 甲状腺 不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
... 儿或同一家族成员同患者较多,并存其他 畸形 率较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长, 病死率 也较高。因此,两者之关系,有待进一步佐证。 先天性小肠闭锁和肠狭窄的病因 (一)发病原因 尚无一种理论可圆满解释各型 小肠 闭锁 的原因。20世纪50年代以后,众多学者通过动物实验和临床研究提出导致 胎儿 小肠闭锁的几种原因。 1.胎儿 肠道 损伤和 肠系膜 血管...
先天性胆道闭锁 (congenital biliary atresia)是 新生儿 时期 梗阻性黄疸 的主要病因之一。并非少见, 发病率 在日本和我国较欧美高,病因尚不清楚。本病的临床 症状 ( 黄疸 、 大便 灰白色)往往在出生后1周至数周有表现,一些患儿出生后大便一直呈正常颜色,直到 满月 才逐渐变白,因此,认为 胆道闭锁 为出生后形成,而非先天 疾病 ...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band),亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形,属肢体软组织环形缺陷畸形。
(一)病因 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ,肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育, 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 (二)临床特点 常在生后1~3周出现 黄疸 ,持续不退,并进行性加重。胎粪可呈墨绿色,但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠粘膜 上皮细胞 可 渗出 胆红素 ,而...
先天性 免疫 是人类在长期的进货过程中逐渐建立起来的天然防御能力,它受遗传因素控制,具有相对稳定性;对各种 寄生虫感染 均具有一定程度的抵抗作用,但没有特异性,一般也不十分强烈。先天性免疫包括有: 皮肤 、粘膜和 胎盘 的屏障作用。 吞噬细胞 的 吞噬作用 ,如 中性粒细胞 和 单核吞噬细胞 ,后者包括 血液 中的大 单核细胞 和各组织中的吞噬细胞。这些 细...
先天性眼球发育 畸形 和 变异 ,大多同时合并有 颅面 和 眼眶 发育异常 。大都合并严重先天性颅面异常。 先天性小眼球合并眼眶囊肿的病因 (一)发病原因 胚胎时期 , 眼球 的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当 胚胎发育 至3.2mm长时(3周),前脑两侧隆起,形成眼泡。至 胚胎 4.5mm长,眼泡远端和下方向内凹陷,形成眼杯。眼杯下方的裂口名...
诊断 婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常,如先天性声门下梗阻及先天性喉鸣等相鉴别。对儿童或成人,还应根据病史鉴别喉蹼为先天性或属后天性。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性异常,诊断时应注意。 鉴别 与 新生儿窒息 相鉴别 主要通过病史和临床表现作出诊断。近年来采取对胎儿胎心率的监护及胎儿头 皮毛 细血管的pH测定(正常胎儿头皮血pH最低值为7.25,若...
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