先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
先天性膈疝 (congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于 胚胎时期 膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分 腹部 脏器通过缺损处进入 胸腔 ，造成 解剖 关系异常的一种 疾病 。 胚胎发育 中膈肌部分缺损为本病发病基础。分胸腹 裂孔疝 、 食管裂孔疝 和先天性胸骨后疝。 新生儿先天性膈疝的病因 (一)发病原因 膈肌周边附...
先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性 白内障 的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成儿童失明和 弱视 的重要原因，从优生优育及防盲出发，要减少先天性白内障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查中，...
提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。
人群中 耳聋 的发生率约为千分之一，而大多数发生于新生儿和婴幼儿时期。 （1）家族中有儿童期便发生耳聋的人； （1）母亲先天性宫内感染（如弓形虫、巨细胞病毒、 风疹 病毒、 单纯性疱疹 等）； （2）婴儿头、颈部（包括脸和耳）有先天畸形； （3）新生儿出生时体重小于1500克； （4）高胆红素血症； （5）产时严重 窒息 ； （6）婴儿患有 化脓性脑膜炎 ；...
常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
...瓣或三瓣，这就是俗称的“ 兔唇 ”，医学上叫 唇裂 。如果上牙膛、小舌头也裂开俗称“狼咽”，医学上叫 腭裂 。这两种病都是生而有之，医学上叫先天性畸形。先天性 唇腭裂 是口腔颌面部最常见的先天性畸形，平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发。小孩因吮奶困难导致明显 营养不良...
...部淋巴结炎 婴儿患此种疾患时，头颈同样可向患侧倾斜，但此时肿块伴有明显的压痛，且与胸锁乳突肌不在同一部位，易于区别。 2.颈椎椎骨畸形 多系先天性椎骨融合畸形所致，可根据X线平片所见及对胸锁乳突肌检查等加以鉴别。 3.其他 包括各种骨关节伤患，如 颈椎结核 、自发性 寰枢椎脱位 等，均应注意鉴别。少见的 脊髓灰质炎 后遗症亦可包括 斜颈 畸形。此外，如 癔症...
...;部分闭锁者，多发生于 阴茎头 部或 阴茎 部尿道;膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或 后尿道 ，女性多发生在尿道外口。 尿道缺如及先天性尿道闭锁的病因 (一)发病原因 其真正原因不明，可能是 胚胎 时， 尿道 的 上皮组织 未及时 反折 于尿道内、 阴茎头 部的尿道 上皮 发育受到障碍;也可能是 尿生殖窦 膜未能穿破，而形成膜样 闭锁 。此病男性多...
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