先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性 白内障 的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成儿童失明和 弱视 的重要原因，从优生优育及防盲出发，要减少先天性白内障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查中，...
先天性膈疝 (congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于 胚胎时期 膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分 腹部 脏器通过缺损处进入 胸腔 ，造成 解剖 关系异常的一种 疾病 。 胚胎发育 中膈肌部分缺损为本病发病基础。分胸腹 裂孔疝 、 食管裂孔疝 和先天性胸骨后疝。 新生儿先天性膈疝的病因 (一)发病原因 膈肌周边附...
人群中 耳聋 的发生率约为千分之一，而大多数发生于新生儿和婴幼儿时期。 （1）家族中有儿童期便发生耳聋的人； （1）母亲先天性宫内感染（如弓形虫、巨细胞病毒、 风疹 病毒、 单纯性疱疹 等）； （2）婴儿头、颈部（包括脸和耳）有先天畸形； （3）新生儿出生时体重小于1500克； （4）高胆红素血症； （5）产时严重 窒息 ； （6）婴儿患有 化脓性脑膜炎 ；...
常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
...部淋巴结炎 婴儿患此种疾患时，头颈同样可向患侧倾斜，但此时肿块伴有明显的压痛，且与胸锁乳突肌不在同一部位，易于区别。 2.颈椎椎骨畸形 多系先天性椎骨融合畸形所致，可根据X线平片所见及对胸锁乳突肌检查等加以鉴别。 3.其他 包括各种骨关节伤患，如 颈椎结核 、自发性 寰枢椎脱位 等，均应注意鉴别。少见的 脊髓灰质炎 后遗症亦可包括 斜颈 畸形。此外，如 癔症...
先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹...
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
先天性耳聋一旦发现，应早期积极治疗，如治疗不及时，最终会导致语言能力丧失。
诊断 根据病史、临床表现及实验室检查可做出诊断。 1.家庭史 生母为 梅毒 患者。 2.临床表现 有典型早期或晚期先天梅毒损害或标记。 3.实验室检查 FTA-ABStest阳性可确诊。性病研究实验室试验（VDKLtest）敏感性较高，早期梅毒阳性率达90%。 脐血 测IgM常>0.2g/L。 脑脊液 细胞及蛋白质均增高。VDKL试验阳性，可诊断为 神经梅毒...
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