先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
高弓足 (telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。
先天性血管萎缩性皮肤异色症 (congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson 综合征 。其主症为 皮肤萎缩 、棕红色 色素沉着 、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。 先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 病因不明。为 常染色体隐性遗传 ，家族...
...毒。在出生后数月还可从咽部及尿液排出病毒。这种长期带病毒并不断排出病毒的现象，对于周围的健康易感者，特别是孕妇，显然带来严重的威胁。 预防 先天性风疹综合征 的方法，参阅上文风疹的预防。值得注意的是妊娠期还可发生风疹再感染而影响胎儿。在接种过风疹的孕妇，再感染的机会比自然患过风疹的孕妇要多得多。妊娠时体内肾上腺皮质激素类增加，细胞免疫功能减低，故病毒容易在体...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 ( Q00-Q99 ) 其它先天性畸形 (Q80-Q89) Q80 先天性 鱼鳞癣 排除： 雷弗素姆氏（Refsum's）病 ［多神经炎型遗传性运动失调］ （ G60.1 ） Q80.0 寻常性鱼磷癣 Q80.1 X连锁鱼磷病 Q80.2 板层状鱼磷病 胶棉样婴儿 Q80.3 先天性大疱性鱼磷病样 红皮病 Q80.4 斑色 ...
先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
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