...;部分闭锁者，多发生于 阴茎头 部或 阴茎 部尿道;膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或 后尿道 ，女性多发生在尿道外口。 尿道缺如及先天性尿道闭锁的病因 (一)发病原因 其真正原因不明，可能是 胚胎 时， 尿道 的 上皮组织 未及时 反折 于尿道内、 阴茎头 部的尿道 上皮 发育受到障碍;也可能是 尿生殖窦 膜未能穿破，而形成膜样 闭锁 。此病男性多...
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
先天性肌弛缓 综合征 (congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性 神经 肌肉 疾病 。早在1900年欧本哈姆报道一种 先天性疾病 ，出生时大多数 肌肉 的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流 变性反应 ，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和 脊髓 性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的 病理 ...
诊断 根据病史、临床表现及实验室检查可做出诊断。 1.家庭史 生母为 梅毒 患者。 2.临床表现 有典型早期或晚期先天梅毒损害或标记。 3.实验室检查 FTA-ABStest阳性可确诊。性病研究实验室试验（VDKLtest）敏感性较高，早期梅毒阳性率达90%。 脐血 测IgM常>0.2g/L。 脑脊液 细胞及蛋白质均增高。VDKL试验阳性，可诊断为 神经梅毒...
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。
...清免疫 球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但 临床表现 严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血症 (congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型 无丙种球蛋白血症 。属于 原发性 体液缺陷病。 先天性性联无γ-球蛋白血症的病因 (一)...
先天性胆道闭锁 (congenital biliary atresia)是 新生儿 时期 梗阻性黄疸 的主要病因之一。并非少见， 发病率 在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚。本病的临床 症状 ( 黄疸 、 大便 灰白色)往往在出生后1周至数周有表现，一些患儿出生后大便一直呈正常颜色，直到 满月 才逐渐变白，因此，认为 胆道闭锁 为出生后形成，而非先天 疾病 ...
应注意与 足舟骨骨折 相鉴别：先天性副舟骨畸形无明显外伤史，X线片示骨块边缘整齐。
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