先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。
先天性冠状动脉瘘 (congenital coronary artery fistula)为 冠状动脉 与心腔、冠状 静脉窦 或其分支、 上腔静脉 、 肺动脉 、 肺静脉 之间的非 毛细血管 床性的异常交通。 先天性冠状动脉瘘的病因 (一)发病原因 同其他 先天性心脏病 一样，可能因 妊娠 早期母亲因 风疹 等 病毒感染 ， 营养不良 ， 子宫 受到某些 物...
应与原发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的...
主动脉缩窄 在各类 先天性心脏病 中约占5～8％。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是 主动脉 局限性短段管腔狭窄或闭塞引致 主动脉血流 障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数（95％以上）在 主动脉弓 远段与胸降主动脉连接处，亦即 主动脉峡 部，邻近 动脉导管 或 动脉韧带 区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于...
120个 婴儿 中有1个有先天性 心脏病 ，大多数 先天性心脏病 不严重。先天性心脏病包括 心脏 壁、 瓣膜 、连接心脏的 血管 的结构异常。这些缺陷常引起血流途径的改变，有时分流到肺。肺是血中氧气的交换场所（见 心脏和血管的生物学特征 ）。含氧气的血（ 动脉血 ）对正常的生长、发育和活动是必需的。有的先天性心脏病引起严重问题，需要急诊治疗，一般是急诊手术治...
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
疾病 名称 ： 先天性颈椎齿状突畸形 药物疗法 ： 颈托 固定术 ；寰枢椎融合术；枕颈后融合术 基本概述 先在性齿状突 畸形 可引起寰枢纽椎的不稳定并导致 脊髓损伤 ，甚至死亡。 诊断方法 根据 临床表现 、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。 治疗措施 多数学者主张积极手术，对无意中查体发现者，要密切观察，避免 外伤 ，可选用 ...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
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