诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的 耳聋 相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
先天性 畸形 （congenital malformation）是由于 胚胎发育 紊乱而出现的形态结构异常。研究 先天畸形 的科学称 畸形学 （teratology），是 胚胎学 的一个重要分支。 近些年来，随着现代工业发展和 环境污染 的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善， 感染性疾病 、营养性 疾病 和老年性疾病的...
...断 1.流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后有异常表现 小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.查出特异性IgM抗体 婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体，可诊断为 先天性风疹 。 4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍...
【概述】 一般认为，颊咽膜的未完全破裂而造成先天性鼻咽部狭窄，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部 闭锁 。 【诊断】 以 棉花 毛放 鼻孔 前无气流吹动。用 血管收缩剂 收敛 鼻腔 粘膜后，用细 导尿管 或细 探子 自鼻腔插入咽部不能通过。用 美蓝 滴入鼻腔不能进入咽部。鼻腔 碘油造影 可确定狭窄及闭锁的位置。 【治疗措施】 手术治疗。对薄膜性闭锁可用金属扩张...
先天性肺动- 静脉 瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育 畸形 ， 胚胎 期 肺循环 动静脉间 毛细血管 吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内 多发病 灶，属 显性 遗传 。病员及其家族常伴有 遗...
... （特别是枕部淋巴结和 耳后淋巴结肿大 ）和 斑丘疹 等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿 流产 、 死产 比正常妊娠多。分娩后患 先天性风疹 婴儿死亡也较多。出生时有的为正常新生儿。也有发育障碍者；有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有器官都可能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、 脾肿大 ， 黄疸 、 紫...
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征，又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良，是一种罕见的 先天性畸形 ，最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
...鉴别 1.强直性肌 营养不良 （myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、 白内障 和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。 2.先天性副肌强直 自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。 3.萎缩性肌强直 ...
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