【概述】 一般认为，颊咽膜的未完全破裂而造成先天性鼻咽部狭窄，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部 闭锁 。 【诊断】 以 棉花 毛放 鼻孔 前无气流吹动。用 血管收缩剂 收敛 鼻腔 粘膜后，用细 导尿管 或细 探子 自鼻腔插入咽部不能通过。用 美蓝 滴入鼻腔不能进入咽部。鼻腔 碘油造影 可确定狭窄及闭锁的位置。 【治疗措施】 手术治疗。对薄膜性闭锁可用金属扩张...
先天性肺动- 静脉 瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育 畸形 ， 胚胎 期 肺循环 动静脉间 毛细血管 吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内 多发病 灶，属 显性 遗传 。病员及其家族常伴有 遗...
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征，又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
（一）病因 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 （二）临床特点 常在生后1～3周出现 黄疸 ，持续不退，并进行性加重。胎粪可呈墨绿色，但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠粘膜 上皮细胞 可 渗出 胆红素 ，而...
先天性 免疫 是人类在长期的进货过程中逐渐建立起来的天然防御能力，它受遗传因素控制，具有相对稳定性；对各种 寄生虫感染 均具有一定程度的抵抗作用，但没有特异性，一般也不十分强烈。先天性免疫包括有： 皮肤 、粘膜和 胎盘 的屏障作用。 吞噬细胞 的 吞噬作用 ，如 中性粒细胞 和 单核吞噬细胞 ，后者包括 血液 中的大 单核细胞 和各组织中的吞噬细胞。这些 细...
先天性眼球发育 畸形 和 变异 ，大多同时合并有 颅面 和 眼眶 发育异常 。大都合并严重先天性颅面异常。 先天性小眼球合并眼眶囊肿的病因 (一)发病原因 胚胎时期 ， 眼球 的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当 胚胎发育 至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至 胚胎 4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名...
诊断 婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常，如先天性声门下梗阻及先天性喉鸣等相鉴别。对儿童或成人，还应根据病史鉴别喉蹼为先天性或属后天性。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性异常，诊断时应注意。 鉴别 与 新生儿窒息 相鉴别 主要通过病史和临床表现作出诊断。近年来采取对胎儿胎心率的监护及胎儿头 皮毛 细血管的pH测定（正常胎儿头皮血pH最低值为7.25，若...
先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致 关节松弛 ，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
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